Notícia: Brasil tem 13 milhões de pessoas com doenças raras, diz pesquisa

Brasil tem 13 milhões de pessoas com doenças raras, diz pesquisa 

da BBC Brasil
11/03/201315h17

Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo, informa pesquisa divulgada nesta segunda-feira (11) pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema realizado na capital paulista.
O estudo diz ainda que diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população -, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos.
Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).
Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.
"Se individualmente atingem um número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela considerável da população mundial - entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas", diz o levantamento.
"O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes."
'Barreiras'
No Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam "diversas barreiras" para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma "fragmentada", na opinião da associação.
Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) - esses protocolos são a "porta de entrada" para a assistência para doenças raras na saúde pública.
O Ministério contabiliza 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano.
Mas, segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de "drogas órfãs", que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas.
Com isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos, "que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem em sua evolução".
O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de "corrida de obstáculos" para obter o tratamento adequado.
Segundo o estudo, "o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas - porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes".
Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil.
Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1800 geneticistas.
"Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação - o que compromete ou retarda o diagnóstico - e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo."

Leia a notícia no site do UOL clicando aqui.

Informações sobre o Congresso Mundial de Huntington (setembro de 2013)

O Brasil vai sediar o Congresso Mundial de Huntington entre os dias 15 e 18 de setembro deste ano. Trata-se de evento de enorme importância para todos aqueles que lidam com DH, profissional ou pessoalmente.

O Congresso deste ano terá um diferencial: suas apresentações serão também voltadas aos familiares, em linguagem leiga, e ocorrerão em paralelo ao encontro científico. Diante disso, espera-se a presença de famílias de vários lugares do Brasil.

As informações relativas ao evento serão divulgadas por e-mail, diretamente pela organização do Congresso. Todos aqueles que cadastraram seus e-mails em nosso banco de dados receberão as atualizações e serão informados sobre a programação.

Se você ainda não é cadastrado, clique aqui para acessar nosso site e preencher seus dados.

Acesse também o site do Congresso clicando aqui.

Hospedagem no RJ para o Congresso Mundial de Huntington

Entre os dias 15 e 18 de setembro deste ano, o Brasil vai sediar o Congresso Mundial de Huntington, no Rio de Janeiro. Trata-se de evento de enorme importância para todos aqueles que lidam com DH, profissional ou pessoalmente.

O Congresso deste ano terá um diferencial: suas apresentações serão também voltadas aos familiares, em linguagem leiga, e ocorrerão em paralelo ao encontro científico. Diante disso, espera-se a presença de famílias de vários lugares do Brasil e do mundo.

Viemos, então, pedir gentilmente a todos aqueles que moram no Rio de Janeiro e têm possibilidade de hospedar familiares em sua casa para entrar em contato com a ABH através do e-mail abh@abh.org.br ou pelos telefones: (11) 3207-1525 ou (11) 3042-3842.    

Local do evento: Sheraton Rio Hotel & Resort (Av. Niemeyer, 121 – Leblon). Para mais informações, clique aqui.

O convite para o Congresso será enviado em breve aos nossos associados. As inscrições para familiares ainda não estão abertas.

Agradecemos, de coração, a ajuda de todos.

Eventos do Dia Mundial das Doenças Raras: participe!

O Dia Mundial das Doenças Raras (último dia de fevereiro) foi lançado pela EURORDIS (Associação Europeia de Doenças Raras) em 2008 e tem se estendido para todo o mundo. O Brasil começou a participar em 2010.

Trata-se de um movimento para conscientização e sensibilização da população, políticos, indústria farmacêutica, cientistas e profissionais de saúde, e que já conseguiu alguns avanços: no Brasil, um Grupo de Trabalho foi formado no Ministério da Saúde para estudar a criação de políticas públicas para portadores de doenças raras.

Este ano haverá eventos em diversas cidades do país, procure participar em sua região! Veja os programas regionais clicando aqui.

As cidades participantes em 2013 são: Belo Horizonte e Viçosa-MG; Florianópolis e Joinville-SC; Goiânia-GO; Curitiba, Londrina, Ponta Grossa e Paranaguá-PR; Porto Alegre-RS; Recife-PE; Rio de Janeiro-RJ; São Paulo, Campinas, Ribeirão Preto, São João da Boa Vista e Santos-SP.

Na maioria desses locais a ABH terá um representante local fazendo uma palestra sobre a DH.

Na cidade de São Paulo o evento será nos dias 22 e 23 de fevereiro, no Memorial da América Latina.

Compareça e leve sua família!

***ATUALIZAÇÃO NO DIA 20/2: na cidade de São Paulo, haverá também evento no dia 24 de fevereiro, no Parque Mário Covas, na Avenida Paulista. Veja a programação de cada um dos dias clicando aqui.

Primeira reunião de familiares de 2013

Nossa primeira reunião de 2013 será no dia 23 de fevereiro, em nossa sede. O encontro será uma troca de experiências, no qual os presentes poderão também aproveitar para tirar suas dúvidas sobre tudo o que diz respeito à DH.

Além disso, vamos conversar sobre nossas atividades para 2013.

Venha participar e trazer sua contribuição!

Dia 23 de fevereiro de 2013

Horário: das 14h às 16h30

Local: sede da ABH (rua Vergueiro, 810, sala 6, São Paulo/SP – ao lado da estação Vergueiro do metrô)

Contamos com sua presença.

HDYO em português

Ótima notícia para para nossos associados e familiares: o site HDYO agora tem versão em português. O HDYO é mantido pela Huntington’s Disease Youth Organisation, uma organização sem fins lucrativos criada especialmente para dar suporte a crianças e jovens afetados pela doença de Huntington.

O site traz excelentes textos informativos sobre questões relativas à DH, como "Visitar um lar: Coisas que pode fazer para ajudar" (voltado a crianças que têm parentes com DH internados em lares); "Estar em situação de risco" (para adolescentes); e "Ter filhos" (para jovens adultos que estão começando uma nova família).

Além disso, os jovens podem enviar perguntas a serem respondidas por especialistas em DH.

Outras áreas interessantes do site: uma parte voltada aos pais, que traz textos com dicas de como falar com as crianças sobre a DH, e outra para profissionais que lidam com a doença.

Por tudo isso, não deixe de visitar o site da HDYO!

Terapia gênica: uma notícia promissora

A revista Istoé publicou na semana passada uma ótima notícia a portadores de uma doença genética rara conhecida pela sigla LPLD (deficiência de lipoproteína lipase): a chegada ao mercado do primeiro medicamento com a capacidade de substituir o gene defeituoso, que causa a doença, por outro saudável. O medicamento, chamado Glybera, tornou possível a cura da LPLD através da chamada terapia gênica, ou seja, a manipulação de material genético com o objetivo de curar doenças ou mesmo preveni-las. Mas como isso funciona?

Segundo a matéria,

O remédio troca o gene defeituoso por um saudável, corrigindo o problema. É o princípio da terapia gênica. Dito assim, parece um conceito simples. Mas sua concretização sempre foi um desafio. Para concluir o desenvolvimento do Glybera, por exemplo, foram 12 anos de trabalho, realizado pela companhia de biotecnologia holandesa UniQure. Isso porque a substituição do gene defeituoso pelo correto envolve um processo complexo. Primeiro, é preciso achar o que os cientistas chamam de “veículo”, o meio pelo qual o gene saudável será levado até o interior das células para tomar o lugar do que funciona erradamente. Há algum tempo conclui-se que a melhor forma de fazer isso é usar um vírus. A escolha foi feita porque, ao invadir as células, esse micro-organismo mistura seu material genético ao DNA das células e as faz funcionar como uma espécie de fábrica dele próprio. É dessa forma que ele se espalha pelo corpo. Portanto, já que ele atua dessa maneira, por que não utilizá-lo para transportar para dentro do corpo aquilo que se quer de fato? É uma estratégia chamada por muitos de cavalo de troia.

A terapia gênica é um dos caminhos seguidos pelos pesquisadores na busca de cura ou tratamento para a doença de Huntington. As pesquisas para DH, porém, estão começando, e serão necessários muitos anos de estudo para que se descubra se esse tipo de terapia funcionaria também para Huntington.

Trata-se, claro, de uma revolução no tratamento de doenças genéticas, mas são muitos os obstáculos a serem vencidos antes que seja possível lançar no mercado medicamentos eficazes.

A revista fala também da aplicação da terapia gênica para outras doenças, como Parkinson, AIDS e diabetes, mas termina lembrando das dificuldades ainda existentes no método:

Apesar do sucesso desses recursos, algumas ponderações são necessárias. Hoje, permanece a existência de limites técnicos para a produção em larga escala dos vírus modificados geneticamente, os tais veículos. Isso ainda encarece brutalmente o tratamento. Também ainda se buscam formas de assegurar que os genes inseridos funcionem adequadamente e não induzam à formação de problemas, como tumores. Porém, a contar pelos desafios já enfrentados pela terapia, é de esperar que os obstáculos fiquem cada vez mais para trás.  

Ainda assim, a notícia é promissora para todos os portadores de doenças genéticas. Estamos todos torcendo para que os benefícios da terapia genética sejam extendidos a todos os portadores de doenças genéticas!

Leia a notícia completa no site da Istoé.