Pesquisa tenta compreender por que a DH pode se manifestar de tantas formas diferentes

A doença de Huntington, apesar de causada por uma mutação em um único gene, pode se manifestar de maneiras consideravelmente diferentes em cada paciente.

Para entender como isso é possível, cientistas neozelandeses realizaram pesquisa que sugere que a questão está fortemente associada com a variação do padrão de neurodegeneração em duas áreas do cérebro: o estriado e o córtex cerebral.

Segundo os autores do estudo, está claro que a gama de sintomas – assim como sua intensidade e ordem de aparecimento em cada paciente com DH – está relacionada com a heterogeneidade de perda de neurônios nas duas áreas cerebrais citadas.

Isso pode dar um novo direcionamento às pesquisas de medicamentos, que poderão ter como foco a intervenção em áreas específicas do cérebro. Mas os pesquisadores deixam claro que ainda há muito a ser compreendido em relação à DH, como quando e de que maneira ocorre a perda neuronal, porque acontece a morte de neurônios em determinadas regiões do cérebro, e como tais mudanças se relacionam com os perfis de sintomas de cada portador.

O estudo foi publicado no Journal of Huntington’s Disease e está disponível para leitura (em inglês).

A notícia completa sobre a pesquisa pode ser lida no Science Blog (em inglês).

Resumo do Congresso Europeu de Huntington de 2012

O último Congresso Europeu de Huntington aconteceu em setembro de 2012, em Estocolmo. Como já falamos antes, a presidente da ABH, Taíse Cadore, esteve presente no evento, e no fim do mês proferiu palestra na ABH para resumir os principais pontos discutidos no Congresso. Taíse contou como foi cada um dos três dias de discussões científicas e comentou sobre o andamento de pesquisas.

O áudio com a palestra de Taíse pode ser baixado neste link, e é possível também fazer o download da apresentação usada por ela durante a palestra aqui.

Agora, o site HDBuzz, que divulga notícias sobre doença de Huntington, disponibilizou o vídeo da palestra de um de seus fundadores, o neurologista Ed Wild, feita no próprio Congresso Europeu de Huntington. O objetivo de Ed era também o de resumir do que houve de mais importante no Congresso.

O vídeo, legendado em português e transcrito, está disponível aqui. Vale a pena assistir ou ler a transcrição para estar mais informado sobre a DH.

Feriado em São Paulo (25 de janeiro)

Amanhã, dia 25 de janeiro, nossa sede permanecerá fechada em virtude do feriado municipal em São Paulo.

Voltaremos às atividades normais na segunda-feira, dia 28 de janeiro, no horário de sempre (das 8h às 14h).

Entrevista com Alice e Nancy Wexler no HDBuzz

Você conhece as irmãs Alice e Nancy Wexler? Elas são as responsáveis pela Hereditary Disease Foundation (HDF), fundada por seu pai, Milton, e cujo objetivo é buscar a cura de doenças genéticas através do apoio a pesquisas médicas. A fundação surgiu em 1968, depois que a família descobriu que a mãe de Alice e Nancy tinha a doença de Huntington.

Nancy é geneticista e foi a responsável por descobrir a localização do gene responsável pela DH, o que só foi possível quando uma equipe, liderada por ela, coletou amostras de pacientes venezualanos para pesquisas. Ela também ajudou na criação do teste genético que identifica portadores do gene da DH.

Alice é historiadora e já escreveu dois livros sobre sua relação com a doença de Huntington: Mapping Fate e The Woman Who Walked into the Sea. Os livros, em inglês e sem tradução para o português, podem ser encontrados em livrarias brasileiras e estrangeiras.

O site HDBuzz fez uma matéria sobre elas e entrevistou as irmãs Wexler. No texto, elas falam da HDF e sobre o que esperam para o futuro.

Abaixo, um pequeno trecho da matéria:

A HDF foi instrumental para trazer alguns dos grandes nomes para o campo da doença de Huntington, incluindo vários vencedores de prémios Nobel. Mas as irmãs concordam que atrair e apoiar jovens investigadores sempre foi o ponto-chave. “Esse foi um grande objectivo — encontrar jovens, pessoas que estavam a começar as suas carreiras, e fazer com que se interessassem pela doença de Huntington”, recorda Alice. O motivo do recrutamento de jovens investigadores vai para além da questão do número de anos que têm à sua frente — estão também ainda libertos de preconceitos e de noções pré-concebidas sobre o modo de abordar problemas.

Clique para ler o texto completo no HDBuzz (em português).

Clique aqui e conheça o site da Hereditary Disease Foundation.

Leia mais sobre Nancy Wexler (em inglês).

O texto do HDBuzz faz uma breve menção ao artista Woody Guthrie, do qual já falamos aqui.

Indique profissionais e ajude-nos a aprimorar nosso banco de dados

Neste ano, queremos dar mais suporte aos associados no que diz respeito a profissionais que lidam com DH, que é um dos maiores interesses daqueles que nos procuram. 

Para que isso seja possível, fazemos um pedido muito importante a todos vocês: entrem em contato conosco para indicar cuidadores, médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e  todos os tipos de profissionais que auxiliem famílias com Huntington. 

Pretendemos aprimorar nosso banco de dados, mas para isso precisamos da colaboração de todos. Com isso, seremos cada vez mais útil na vida de nossas famílias.

Aguardamos suas indicações, pelas quais agradecemos desde já.

ABH em 2013: datas das reuniões e sugestões de atividades e palestras

Em 2013, o foco da ABH será aproximar nossas famílias da ciência. Vamos continuar a trabalhar para trazer mais informação e conhecimento aos nossos associados.

Aproveite a oportunidade e escreva para nós com sugestões de atividades e palestras que sejam do interesse de nossas famílias. Suas sugestões serão muito bem-vindas.

As datas das reuniões deste ano já estão definidas:

23 de fevereiro

23 de março

27 de abril

25 de maio

22 de junho

27 de julho

24 de agosto

26 de outubro

23 de novembro

Programe-se para participar de nossos encontros, sua presença é fundamental! Para aqueles que não podem vir até a nossa sede, continuaremos a transmitir as palestras online, sempre que possível.

Lembramos que de 15 a 18 de setembro acontece o Congresso Mundial de Huntington, no Rio de Janeiro. Mais informações serão divulgadas em breve.