Pesquisa tenta compreender por que a DH pode se manifestar de tantas formas diferentes

A doença de Huntington, apesar de causada por uma mutação em um único gene, pode se manifestar de maneiras consideravelmente diferentes em cada paciente.

Para entender como isso é possível, cientistas neozelandeses realizaram pesquisa que sugere que a questão está fortemente associada com a variação do padrão de neurodegeneração em duas áreas do cérebro: o estriado e o córtex cerebral.

Segundo os autores do estudo, está claro que a gama de sintomas – assim como sua intensidade e ordem de aparecimento em cada paciente com DH – está relacionada com a heterogeneidade de perda de neurônios nas duas áreas cerebrais citadas.

Isso pode dar um novo direcionamento às pesquisas de medicamentos, que poderão ter como foco a intervenção em áreas específicas do cérebro. Mas os pesquisadores deixam claro que ainda há muito a ser compreendido em relação à DH, como quando e de que maneira ocorre a perda neuronal, porque acontece a morte de neurônios em determinadas regiões do cérebro, e como tais mudanças se relacionam com os perfis de sintomas de cada portador.

O estudo foi publicado no Journal of Huntington’s Disease e está disponível para leitura (em inglês).

A notícia completa sobre a pesquisa pode ser lida no Science Blog (em inglês).