Resumo do 2º dia do Congresso Mundial de Huntington

Resumo do dia 16 de setembro:


1) ROBERTO WEISER

O neurologista venezuelano falou hoje sobre o tema Uma visão da DH em Maracaibo.

Roberto contou que a Venezuela tem a maior concentração da doença no mundo, e apresentou fotografias do Lar Fé e Amor que foi criado para doentes em fase terminal, único no mundo, onde não são aceitos pacientes em fases anteriores à terminal. Lá, os pacientes recebem cuidados médicos, alimentar e psicossocial. Não há espaço suficiente para todos os doentes, o que dificulta arrumar vaga.

Segundo Roberto, a Associação Venezuela de Huntington é composta por muitos voluntários e pessoas ilustres que divulgam a doença em eventos. A associação presta apoio a famílias carentes através de doação de alimentos e faz vistas domiciliares, e se esforça na busca pela cura como as demais associações.


2) PEGGY NOPOULOS

A norte-americana Peggy Nopoulos é médica e professora de psiquiatria e neurologia infantil na Universidade de Iowa. Sua palestra no Congresso foi sobre DH Juvenil.

Peggy falou sobre os aspectos clínicos básicos da doença, seu aspecto genético e como fazer o diagnóstico. Ela esclareceu que não trabalha especificamente com crianças e jovens, mas tem assistido alguns mais de perto.

A médica deu explicações científicas da anatomia do DNA do genes de Huntington e citou estimativas. Segundo ela, é possível dividir os pacientes de acordo com a manifestação de CAG. A manifestação em pacientes menores de 10 anos é rara, aproximadamente 5%.

Ela lembrou que a antecipação genética – a transmissão do gene de pai para filho em geral acontece com o CAG em maior quantidade para o filho do que o pai tinha. As crianças apresentam os sintomas comuns a todos os doentes, como tremores, face inexpressiva, rigidez, déficits cognitivos, desempenho escolar declinante e comportamentais bem marcantes, como hiperatividade, falta de atenção, agressividade, depressão, comportamento obsessivo, psicoses (alucinações, paranoias). É possível inicialmente identificar a doença nas crianças e jovens através da apresentação dos sinais típicos, em especial os de caráter comportamental (problemas comportamentais). Ataques epiléticos são comuns, ataques como a perda de consciência também. A diagnose não deve ser só pela apresentação do comportamento, é mais seguro identificar pelo exame.

Sobre a duração da doença, Peggy comentou que não há dados comprobatórios, mas, estima-se que seja de 15 a 20 anos no máximo. Em seus estudos, ela observou que crianças com CAG 40 a 49 costumam desenvolver a doença mais precocemente.


3) CARLOS COSENTINO

Neurologista peruano, Carlos Cosentino é especialistas em desordens do movimento no Instituto Nacional Ciencias Neurologicas & Clinica San Pablo. No Congresso, o tema de sua apresentação foi Existem Evidencias da Variabilidade geográfica da expressão clinica da DH?.

Carlos contou que o primeiro caso foi descoberto no Peru em 1950. Atualmente, existem 266 pacientes de Huntington naquele país, sendo 142 mulheres e 124 homens.

Ele lembrou que a doença é uma deficiência única com característica especificas, autodefensiva e neurodegenerativa, rara e hereditária.

Carlos apresentou diversos gráficos sobre o desenvolvimento da doença.


4) KENNETH SERBIN

PhD e escritor americano, historiador e professor da Universidade de San Diego.

Kenneth fez um relato sobre a importância de continuar fazendo e realizando coisas que lhe dão prazer quando se descobre que é portador do gene da DH. Ele falou ainda sobre como é importante cuidar do lado espiritual e disse que uma das formas que ele encontrou para sobrepor o estigma da doença foi ir a público falar sobre DH. Segundo ele, esta é uma forma de ajudar a resolver o medo, a tristeza e a raiva.

O professor desenvolveu e alimenta o blog cureHD.blogspot.com.

Kenneth sugeriu ainda que uma boa ideia é ser um militante (mesmo que apenas entre seus amigos) sobre DH – estimulando um movimento entre pessoas que não estão envolvidas e/ou não conheçam a doença, mas possam ser aliadas. DH pode ser um assunto a ser discutido em família. Dessa forma, segundo ele, podemos “tirar do este monstro do armário”.

O professor se auto-intitula “Gene Veritas”, o que ele traduz como “a verdade em meus genes”.

Segundo Kenneth, é importante acreditar nos testes e ter um comportamento positivo em relação à DH.


5) CHARLES SABINE 

Jornalista premiado do Reino Unido, hoje se dedica a palestras para familiares e pacientes de DH. O tema de sua palestra hoje foi Vivendo com DH - Antes e agora.

Charles fez um relato de vida e contou sobre o desenvolvimento da DH em seu próprio pai e sobre como foi a experiência de ser diagnosticado com o gene de Huntington. Ele lembra que o médico disse que ele deveria seguir sua vida, mas que nada podia ser feito quanto à doença.

O jornalista contou que decidiu que iria trabalhar para vencer o estigma e a discriminação sobre DH. Ele reforçou que aqueles que se descobrem com o gene da doença, não devem se esconder, se isolar, devem quebrar as barreiras e se apresentar sem medo. Charles lembrou também que se acreditava que DH era uma doença muito restrita, com um número pequeno de portadores, mas hoje já se sabe que são inúmeras as famílias pelo mundo.

Segundo Charles, DH é um combate a ser enfrentado com a família. Todos devem se interessar, mesmo que não tenha feito o teste, ou que não apresente a doença. Ele reforçou a importância dos sites HD Buzz e HDYO nas lutas cientifica e social. Segundo ele, são redes que trabalham em mão dupla, que incentivam publicações, discussões, informativos e a interação entre pacientes e familiares.


6) RACHEL SCAHILL

PhD e pesquisadora do Reino Unido, do UCL Instituto de Neurologia, em Londres. Sua palestra teve como tema Marcadores de RM na DH Pré-Manifesta.

Rachel falou sobre a utilização da ressonância magnética como biomarcador na doença manifesta, com a intenção de descobrir como cérebro é afetado ao longo da vida do doente. Segundo ela, apesar das mudanças no cérebro, as pessoas com DH funcionam muito bem – o cérebro consegue burlar e contornar essa disfunção.

No estudo relatado por Rachel, foram realizados vários testes, e foi identificado que o cérebro deixa de usar o lado afetado para usar outro e continuar funcionando nas mesmas tarefas.

O objetivo não é descobrir como o cérebro realiza esse mecanismo, mas rastrear a progressão da doença e assim identificar a evolução da doença e o desempenho do cérebro. Isso é possível analisando as melhoras na doença que forem ocorrendo ao longo do tempo – analisando também a relevância dessas melhorias percebidas na análise clínica.

Rachel lembrou que é necessário ainda recrutar muitas amostras, realizar testes em pessoas de diversas comunidades e históricos distintos.


7) JULIE STOUT

Neuropsicóloga australiana, professora da Monash University. Na palestra de hoje, ela falou sobre Neuropsicologia na DH Pré-Manifesta.

Julie falou sobre a importância de compreender os tipos de mudança que ocorrem com as lembranças, com a memória do paciente de DH. A professora disse que estudou os ”elementos do pensar” e identificou que sempre que a memória é afetada, não é mais tão fácil acessá-la.

Dessa forma, deve-se diminuir o ritmo da conversação – é preciso dar mais tempo para que o DH responda,  até mesmo em tarefas mais simples como pedidos em restaurantes. O paciente de DH, segundo Julie, não consegue fazer múltiplas tarefas. Surgem mudanças sutis, alguns esquecimentos simples, de acordo com a evolução da doença.

Quanto à incapacidade cognitiva na fase pré-manifesta, Julie relatou que identificou-se através dos testes que não ocorrem muita alteração. São mudanças sutis e pequenas, graduais, que ainda não podem ser vistas como deficiência. As alterações são detectáveis quando estão próximas da manifestação da doença.

Julie lembrou que há uma grande variedade de testes cognitivos (instrumentais) aplicados por neuropsicólogos, e afirmou que o declínio cognitivo pode ser revertido – há evidências de análises feitas em ratos. A sugestão é o uso de drogas combinadas com a mudança nos hábitos, na rotina.