Dia 15 de setembro:
1) BLAIR R. LEAVITT
Neurologista canadense, dirige o Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, em Vancouver. Apresentou o tema O que podemos fazer para determinar a atual prevalência da DH?.
O médico trouxe dados sobre a prevalência de doentes de Huntington no mundo: seriam 18 a cada 100.000 pessoas. Mas ele considera que tais números são subestimados.
Segundo ele, alguns dos fatores que contribuem para a prevalência do DH são:
- Fatos migratórios
- Fatores genéticos (mutações genéticas, DH pode acontecer em famílias que não têm a doença, ou seja, famílias sem histórico de doentes. Isso provavelmente ocorre através de mutações novas, que acontecem na expansão do gene de Huntington que passa intergeração. O pai, possuidor do gene, não apresenta a doença, mas transmite ao filho, expandindo o gene alelo e, assim, apresentando a doença.
Conclui-se que 6% das pessoas podem ter os genes e trazerem os alelos intermediarias e passar para as gerações futuras, grande risco de expansão para gerações futuras.
Isso significa que os alelos intermediários são comuns, 1 de cada 17 pessoas apresentam esses alelos. À medida que a população envelhece avança o risco aumenta.
No Canadá a prevalência de DH é subestimada.
Dr. Leavitt esclarece que conhecer melhor a prevalência ajudará a identificar o tratamento.
2) EMILIA M. GATTO
A neurologista argentina, chefe do serviço de neurologia no Sanatorio de la Trinidad Mitre, em Buenos Aires, apresentou o tema Prevalência da DH na América Latina.
A pesquisadora apresentou uma pesquisa conduzida em Cuba que levou a descobertas de anormalidades no DNA, produzindo grande impacto na comunidade de cientistas. Foram analisadas seis famílias e identificados seis jovens com número de CAG superior mesmo sem fatores não genéticos.
Emilia ressaltou que um fator de preocupação é a falta de cuidados com os pacientes de DH, pois não há investimentos em tratamentos em virtude da falta de condição financeira.
Na opinião da neurologista, existe a necessidade de se criar uma rede de contatos na América Latina, visando mais educação sobre a DH, melhora na qualidade de vida dos pacientes, melhora nas políticas públicas de cada país e busca por mais investimento em estudos.
3) OLIVER QUARRELL
Geneticista inglês, trabalha no Sheffield Clinical Genetics Service.
Segundo Quarrell, existe uma discussão sobre se seria pertinente incluir os menores de 15 anos em estudos.
O mais comum, diz ele, é que os sinais da doença apareçam a partir dos 32 anos de idade. Quando a doença se manifesta precocemente, normalmente foi o pai quem transmitiu o gene, mas isso não é uma verdade absoluta, pois não há estudos que comprovem a teoria.
Sobre a DH juvenil, ele disse que o avanço dela está em declínio rápido, e que nos casos apresentados na infância ou juventude a doença apresenta duração de 20 anos nos EUA e 16 anos na Holanda.
4) ANDREW CHURCHYARD
Australiano, Churchyard é neurologista. Falou sobre a Prevalência da DH na Oceania/Ásia.
Para ele, existem poucos estudos sobre a prevalência da DH que tenham validade científica.
Ele esclareceu que a prevalência difere da incidência, que varia de uma região para outra, de acordo com situação financeira da população, o acesso a serviços médicos, poucos especialistas, fatores culturais e posturas públicas.
Churchyard apresentou os seguintes números (pessoas com gene da DH por habitantes):
- Tasmânia: 12.1 por 100.000 pessoas;
- Japão: 0.65 por 100.000;
- Taiwan: 0.42 por 100.000;
- Hong Kong: 0.25 por 100.000.
Segundo ele, na China, a maior prevalência é em homens na faixa etária dos 30 anos. Ele lembra que entre populações com repetição mais baixa existe um número menor de manifestações da doença.
Por fim, Churchyard falou que, na Oceania e na Ásia, a doença se dá em indivíduos em faixa etária maior de 30 anos e branca, como na Europa.
5) ELENA CATTANEO
Elena é uma neurobiologista italiana que foi nomeada senadora vitalícia em seu país natal. Sua dedicação a pesquisas sobre DH foi reconhecida recentemente pelo governo italiano, que a homenageou. No Congresso, Elena apresentou o tema O que sabemos realmente sobre a função da huntingtina na DH?.
Ela contou que seu grande interesse é no estudo da mutação do gene, que ela iniciou há dez anos. Esse estudo parte do gene normal, que todas as pessoas têm e é muito importante para o funcionamento do cérebro, e pretende entender por que algumas pessoas têm o gene diferente. Ela busca compreender, portanto, a razão da mutação de um gene que era "inocente" antes de se transformar.
Para Elena, o gene defeituoso que causa a DH é "como um gene social, não um gene ruim, que apareceu nessa espécie para estimular que os organismos se organizassem".
Seus estudos concluíram que a mutação é dinâmica, ou seja, suas ramificações, sua evolução e suas repetições podem ser diferentes.
Ela contou sobre estudos clínicos em que, após exame do cérebro, foram identificadas diferentes repetições do CAG, e descobriu-se que há mais massa cinzenta no cérebro das pessoas que apresentam a doença; há, portanto, um elo entre o tamanho do CAG e o tamanho do cérebro.
Elena ainda comentou que essa repetição CAG faz parte da nossa evolução.
6) TIAGO FLEMING OUTEIRO
Bioquímico português que atualmente dirige o Departamento de Neurodegeneração e Pesquisas Restauradoras da Universidade de Medicina de Göttingen, na Alemanha, na qual também é professor. O tema de sua palestra hoje foi Chaperonas moleculares na DH.
Segundo Tiago, quando as estruturas na célula são alteradas, o mesmo acontece com as proteínas. Ele contou que nossas células evoluíram e adquiriram um controle de qualidade que garante que as proteínas se comportem de forma correta. Mas, com a alteração na estrutura da proteína, ela se acumula na célula, o que causa um colapso que pode ser um problema no cérebro.
Por que, como e quando as proteínas sofrem essa mutação? Como corrigir? Tiago disse que com essas respostas será possível diagnosticar as doenças e prevenir seu aparecimento.
Tiago explicou que o modelo utilizado para estudo é o levedo, porque existe há muito tempo, o que traz muitas vantagens, pode ser manipulado e explorado com mais segurança. A mosca das frutas, os ratos e minhocas também são para entender a biologia, entender por que umas pessoas contraem a DH e outras não.
Chaperonas moleculares, segundo ele, são proteínas que produzem mais proteínas para manter o funcionamento regular do organismo, evitando problemas. Elas evitam que haja interações inaceitáveis e são fundamentais nesse controle. Tipos diferente de chaperona podem influenciar positivamente na DH e podem ser uma estratégia para ajudar no controle.
7) MARCY E. MACDONALD
A norte-americana Marcy é professora de neurologia na Universidade de Medicina de Harvard e e geneticista do Massachusetts General Hospital. No Congresso, ela falou sobre o tema A DH também é uma doença de príon?.
Marcy ressaltou que a pesquisa sobre DH se refere a doentes e suas famílias, que são essenciais para os estudos. Ela comentou que as amostras de pacientes são colaborações generosas, e que a geração mais nova é mais corajosa, é livre em relação ao mundo e tem trazido mais resultados nas pesquisas.
Para Marcy, todo mundo gosta de escutar uma boa história: por isso, os jornais gostam de transmitir que a cura foi descoberta, mas isso não é verdade.
Marcy diz que a DH não é doença de príon, pois não se transmite pelo contato, não é adquirida através de animais ou por infecção na gravidez; e sim pela expansão do CAG, transmitido de pai para filho. A DH, como se sabe, é uma doença sempre causada pela mutação do mesmo gene, e quanto maior a repetição CAG, mais cedo aparecerão os sintomas da doença.
Para ela, um dia a DH poderá ser descoberta e ser tratada antes de seu aparecimento, mas ainda estamos longe disso. A DH é uma doença em que os neurônios são afetados. O processo da doença começa na concepção, no gene, vai se manifestando ao longo dos anos. Isso dará condições aos estudiosos de trabalhar antes de seu aparecimento. Mas ainda é necessário descobrir como fazer esta intervenção.
8) IGNACIO MUÑOZ-SANJUAN
Ignacio é médico e vice-presidente de Biologia da CHDI, fundação norte-americana privada criada com o objetivo de aumentar a compreensão sobre a DH e encontrar tratamentos para a doença. O tema de sua palestra de hoje foi Mecanismos sinápticos em Doença de Huntington – entendendo o cérebro na DH para desenvolver novas terapêuticas.
O pesquisador começou dizendo que é preciso identificar os mecanismos presentes no processo de expansão do gene até o aparecimento dos sintomas da DH, pois somente assim será possível aprender a interromper a doença e reverter esse processo.
Ele disse que tem a intenção de desenvolver terapias que atacam o desenvolvimento da doença ou, pelo menos, melhorar a qualidade de vida das pessoas.
Essas terapias, segundo Ignacio, são chamadas de terapias moleculares, e requerem cirurgia. Isso torna o tratamento inacessível para grande número dos doentes, em especial os de países mais carentes.
Ignacio esclareceu que a degeneração do cérebro ocorre entre 10 a 15 anos antes do aparecimento dos sintomas da doença, o que é um facilitador no tratamento, na intervenção. Mas, para que isso seja possível, é necessário compreender como os sistemas básicos do cérebro são afetados para que se possa sanar essas disfunções.
Ele terminou contando que novas terapias estão sendo elaboradas.
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