Resumo do 3º dia do Congresso Mundial de Huntington

Resumo do dia 17 de setembro:

1) LESLEY JONES

Professora do Reino Unido, do Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences. Lesley falou sobre Outras formas biológicas de observar a DH. 

Segundo a professora, é mais fácil observar a progressão da doença em animais, o que pode ser uma maneira de estudar como a doença pode vir a se desenvolver em humanos. Lesley ressaltou que os animais são selecionados observando-se seu histórico.

2) LAURA JARDIM

Professora e pesquisadora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. O tema da palestra de Laura foram os Aspectos genéticos da DH na América Latina. 

Laura comentou que os dados mostram que na América Latina houve 12 gerações de DH nos últimos 250 anos. Isso significaria um aumento da população em 32 vezes. 

Segundo ela, a prevalência provável na América Latina é de 4 portadores do gene da DH em 100.000 habitantes. Além disso, a pesquisadora pontuou que no continente a idade de manifestação da DH é mais precoce, há mais casos juvenis na América Latina. Essa prevalência é mais baixa do que a que acontece entre europeus, mas maior do que em asiáticos.

3) ANITA GOH

Neuropsicóloga australiana da Universidade de Melbourne, Anita falou sobre Discriminação genética da DH. 

Ela afirmou que os testes genéticos estão mais acessíveis. Segundo a pesquisadora, tais testes são importantes para que a pessoas possam tomar decisões acertadas, como, por exemplo, se terão ou não filhos. Entretanto, também podem causar discriminação por parte das seguradoras como recusas, cobertura limitada, aumento no valor etc. 

Segundo Anita, muitas pessoas ainda não participam de testes por medo das consequência por parte das seguradoras. Mesmo que, legalmente, não seja aceitável essa discriminação. Anita completou que deve-se pensar na amplitude que os resultados podem alcançar visando a aplicação no bem comum na busca de melhorias aos pacientes ou no planejamento familiar. 

4) IGNACIO MUÑOZ-SANJUAN

Pesquisador americano em neuropsicologia, médico e vice-presidente de Biologia da CHDI. Sua palestra hoje foi sobre o projeto Fator H.

Ignacio falou sobre a aplicação da legislação e o trabalho com entidades de direitos humanos para que os portadores de doenças tenham seus direitos respeitados. O pesquisador explicou sobre o projeto Fator H, que trabalha em prol da melhoria da vida do portador de DH. 

Segundo Ignacio, estão sendo feitas visitas a comunidades na Venezuela, Colômbia e Brasil para construir uma ponte de confiança, ouvir as famílias, saber o que as incomoda, identificar como melhorar a qualidade de vida. Essas visitas têm fins científico e social e fazem parte do projeto Fator H, que conta com recursos próprios – Ignacio salientou que o Fator H não é um ONG e não trabalha com recursos públicos. 

Nas visitas, são identificados problemas de acesso, falta de água, luz e esgoto, educação precária saneamento básico ruim, entre outros. O projeto conta com advogados para apoio e aconselhamento e até para ajudar com a legislação do país. Além disso, contam com engenheiros que trabalham nas comunidades para melhorar sua infraestrutura.

Ignacio também falou do projeto de “adoção” de crianças de famílias com DH, com ajuda financeira. 

5) JEFF E MEGAN CAROLL 

Pesquisador americano em genética, co-fundador do HDBuzz, e sua esposa Megan. Eles falaram sobre Seleção de embriões pré implantação.

O casal contou como foi a decisão de terem ou não filhos quando descobriram que Jeff era portador do gene da DH. 

Contaram que, quando se casaram, não sabiam da possibilidade de Jeff ser portador. Naquela época, a mãe dele já estava apresentando alguns sinais. Quando Jeff identificou que poderia ter DH, decidiu que faria o teste e disse a Megan que não teriam filhos caso se confirmasse.

Enquanto aguardavam o teste, ficaram sabendo que havia experimentos para a seleção de embriões. O casal, então, optou pelo procedimento PDG, que é o implante de embriões selecionados. 

Eles contaram que o procedimento é muito difícil para a mulher, que se submete a muitas injeções, o que é muito doloroso, mas o implante foi um sucesso e tiveram um casal de gêmeos.

Informações sobre as opções e procedimentos para a seleção de embriões estão nos sites do HDYO e HDBuzz.

6) RHONA MACLEOD 

Conselheira genética do Reino Unido, diretora do MSC Genetic Counselling Programme da Universidade de Manchester. Sua palestra foi sobre Testes Genéticos.

Rhona citou a falta de critérios para a divulgação por parte de laboratórios e médicos dos resultados dos testes aos pacientes. Considera que o resultado deve ser passado ao paciente e familiares por aconselhadores, preparados para esclarecer dúvidas e apoiar ou até mesmo direcionar o caminho a ser seguido. 

Segundo Rhona, muitos casos de despreparo dos divulgadores causaram forte impacto nas famílias, inclusive depressão.

Para ela, os testes genéticos são importantes para facilitar a diagnose e a qualidade dos testes e chegar a uma padronização.

7) JOE GIULIANO

Pesquisador americano, diretor da CHDI, Joe falou sobre o Enroll-HD.

Segundo ele, o Enroll-HD tem como foco as pesquisas clínicas (cruzamento de dados), visando entender a DH e promover padrões de atendimento. O objetivo é ter uma interface acessível, que faça a gestão e o alinhamento de dados que permita confiabilidade a cientistas e profissionais. 

São retiradas as identificações dos dados coletados, seguindo um protocolo de segurança e respeitando um rigor cientifico das operações. Ou seja, antes do envio ao laboratório, os dados do paciente são decodificados e esta informação é de domínio apenas da Enroll-HD.

A qualidade dos dados é monitorada com muito cuidado, utilizando-se metodologia de segurança, programas de treinamentos constantes da equipe envolvida.

Atualmente, a intenção é ajudar a recrutar pessoas para participarem dos testes clínicos, utilizando o banco de dados de pessoas em potencial, onde todo o contato com os pacientes para analisar se há interesse em participar será feito pela Enroll-HD.

Visa-se também adotar dispositivos de monitoramento remoto, o que será muito bom tendo em vista as novidades que possam surgir e que seriam monitoradas automaticamente e divulgadas o mais rapidamente possível.

8) SARAH CAMARGOS 

Neurologista brasileira, médica do Hospital das Clínicas da UFMG, Sarah também abordou o tema sobre dados da Enroll-HD. 

Para ela, a transparência no compartilhamento de dados é parte do método científico. Por isso, tais dados devem estar disponíveis livremente, protegendo os participantes, não expondo os envolvidos, respeitando sua individualidade. O compartilhamento reforça a pesquisa cientifica aberta, promove pesquisas novas e facilita as análises de distintas visões.

Quanto à proteção de dados, Sarah ressaltou que a identificação de todos os dados são retiradas, e os dados são recodificados para a divulgação, a segurança é extrema. 

O acesso ao pesquisador respeita o seguinte processo: cadastro e posterior qualificação pela equipe responsável, em seguida o pesquisador deverá preencher termo de responsabilidade e confiabilidade para que tenha o acesso liberado. Os dados são protegidos em um servidor do Reino Unido, protegido de desastres da natureza ou ataques de hackers.

9) MÔNICA HADDAD 

Neurologista do Hospital Sírio-Libanês e responsável pelo Ambulatório de DH no Hospital das Clínicas em São Paulo. Ela falou sobre Planos para compartilhar e usar os dados do Enroll-HD.

Mônico citou que a falta de padronização no atendimento a DH em todo o mundo é um grande problema, ou seja, é necessário estabelecer padrões que podem significar que onde quer que o paciente esteja seu atendimento estará garantido. Segundo ela, isso resultaria em um padrão de vida melhor aos pacientes, visando a melhoria da qualidade de vida não só de pacientes DH, mas para doentes de outras doenças que se assemelham em alguns pontos.

A médica salientou que estabelecer diretrizes é muito válido, mas identificar se os procedimentos adotados são convenientes, se tem resultados efetivos neste momento, é mais importante. 

Segundo ela, é necessário escutar o paciente quanto ao que querem e do que precisam, levando-se em consideração as especificidades, o que ajudará na definição das diretrizes a serem estabelecidas.

10) CLAUDIA PERANDONES

Médica argentina PhD e especialista em doenças genéticas. O tema de sua palestra foi Haplótipos dos Clusters da DH na América Latina: um sub-estudo do Enroll-HD.

Cláudia mostrou alguns estudos feitos em famílias da Venezuela, Colômbia e Brasil, onde se concluiu que os agrupamentos representam uma singularidade que podem definir o surgimento e/ou o avanço da DH. Segundo ela, isso torna as comparações de amostras levantadas uma excelente oportunidade de identificar a movimentação genética.

SESSÃO "FAMÍLIAS AJUDANDO FAMÍLIAS"

- Asunción Martinez – International Huntington Association (IHA)

Asunción comentou que a IHA precisa de representantes de todo o mundo e convidou os familiares nas regiões onde não têm representantes para a próxima reunião que será realizada na Europa em Setembro/2015.  

- Florian – Association Huntington Avenir (França)

Florian contou que a associação foi criada 1997 para ajudar as famílias e pacientes afetados pela DH, mas não dispõe de auxílio governamental. Contando com voluntários, é necessário fazer eventos para angariar fundos.

O objetivo da AHA é ofertar auxilio médico, psicossocial, terapêutica, treinamento a profissionais e cuidadores, atividades preventivas, aconselhamento por telefone e Internet, visitas domiciliares e até abordagens na rua. Também ofertam apoio financeiro para alimentação através do fundo social a famílias necessitadas.

Foram criados documentos de referência que esclarecem e informam a respeito das especificidades da DH. A associação cresceu consideravelmente e a cada ano mais famílias vem se aproximando.

- Hospital Allauch

Com capacidade para atender a 10 pacientes em todas as necessidades médicas. Os recursos disponíveis também são utilizados para a compra de materiais adaptados: cadeiras, banheiras, veículos, entre outros.

- Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH)

A associação objetiva melhorar a qualidade de vida dos portadores de DH portugueses com orientação e aconselhamento a doentes e familiares por telefone e e-mail, além de treinamento sobre cuidados aos pacientes a profissionais, familiares e cuidadores. Promovem também reuniões anuais com familiares. Para angariar fundos, são realizados alguns eventos, como um concerto que foi promovido esse ano. 

A associação pontuou que o maior problema enfrentado é a falta de fundos para financiamentos. 

Outro ponto é que trabalham com voluntários e só podem contar com o tempo livre deles, além de os voluntários estarem espalhados por todo o país, o que dificulta a logística.