Entrevista com Alice e Nancy Wexler no HDBuzz

Você conhece as irmãs Alice e Nancy Wexler? Elas são as responsáveis pela Hereditary Disease Foundation (HDF), fundada por seu pai, Milton, e cujo objetivo é buscar a cura de doenças genéticas através do apoio a pesquisas médicas. A fundação surgiu em 1968, depois que a família descobriu que a mãe de Alice e Nancy tinha a doença de Huntington.

Nancy é geneticista e foi a responsável por descobrir a localização do gene responsável pela DH, o que só foi possível quando uma equipe, liderada por ela, coletou amostras de pacientes venezualanos para pesquisas. Ela também ajudou na criação do teste genético que identifica portadores do gene da DH.

Alice é historiadora e já escreveu dois livros sobre sua relação com a doença de Huntington: Mapping Fate e The Woman Who Walked into the Sea. Os livros, em inglês e sem tradução para o português, podem ser encontrados em livrarias brasileiras e estrangeiras.

O site HDBuzz fez uma matéria sobre elas e entrevistou as irmãs Wexler. No texto, elas falam da HDF e sobre o que esperam para o futuro.

Abaixo, um pequeno trecho da matéria:

A HDF foi instrumental para trazer alguns dos grandes nomes para o campo da doença de Huntington, incluindo vários vencedores de prémios Nobel. Mas as irmãs concordam que atrair e apoiar jovens investigadores sempre foi o ponto-chave. “Esse foi um grande objectivo — encontrar jovens, pessoas que estavam a começar as suas carreiras, e fazer com que se interessassem pela doença de Huntington”, recorda Alice. O motivo do recrutamento de jovens investigadores vai para além da questão do número de anos que têm à sua frente — estão também ainda libertos de preconceitos e de noções pré-concebidas sobre o modo de abordar problemas.

Clique para ler o texto completo no HDBuzz (em português).

Clique aqui e conheça o site da Hereditary Disease Foundation.

Leia mais sobre Nancy Wexler (em inglês).

O texto do HDBuzz faz uma breve menção ao artista Woody Guthrie, do qual já falamos aqui.

Alice Wexler, historiadora com DH na família, traça histórico de pesquisas sobre doença de Huntington

O entendimento das causas e do mecanismo da doença de Huntington cresceu em enorme velocidade desde a identificação do gene defeituoso em 1983, apesar de ainda não existir cura ou tratamentos eficazes para a DH. É o que afirma a historiadora e escritora norte-americana Alice Wexler* na edição inaugural do Journal of Huntington's Disease (clique aqui para ler o artigo original, em inglês).


Alice lembra que a doença foi descrita pela primeira vez na metade do século 19, mas até os anos 60 pouquíssimos médicos conheciam a DH. Famílias tentavam esconder o problema e não havia pesquisas em busca de tratamentos ou cura. Só então uma pequena rede internacional de neurologistas, incentivada por familiares, formou um grupo de pesquisa sobre a doença. Após a descoberta do marcador genético, em 1983, e do início dos testes genéticos, em 1986, os estudos se intensificaram.


Segundo a historiadora, a mudança mais dramática veio em 1993, quando finalmente foi possível compreender que a doença era causada por uma expansão CAG anormal, tornando possível uma série de abordagens experimentais inteiramente novas. Alice cita alguns exemplos: Gillian Bates e seus colegas iniciaram a pesquisa em ratos e fizeram descobertas importantes nos cérebros dos animais com DH; Marion DiFiglia fez pesquisas no cérebro de pessoas que haviam morrido com DH.

Desde então, escreve Alice, com o apoio de organizações como a CHDI (leia post sobre a fundação aqui), cientistas de todo o mundo criaram muitos outros modelos animais e celulares e exploraram as modificações da proteína huntingtina, identificando potenciais modificadores genéticos e iluminando muitos aspectos da disfunção neuronal. Eles agora estão testando métodos de silenciação do gene e outras estratégias terapêuticas diferentes em animais.

Alice ressalta que, para pessoas e famílias que lutam diariamente com a DH, talvez terapias efetivas não cheguem logo. Mas é importante frisar que o volume de pesquisa aumentou tremendamente na década passada.


[via EurekAlert, site que divulga notícias científicas. Clique aqui para conhecer – em inglês]

*Alice Wexler escreveu dois livros sobre DH: Mapping Fate (1995) e The Woman Who Walked into the Sea (2006), ambos sem tradução para o português. Ela é irmã de Nancy Wexler, geneticista que ajudou a mapear o gene causador da Doença de Huntington, é pesquisadora do Centro de Estudos Femininos na University of California e faz parte da diretoria da Hereditary Disease Foundation. A avó e a mãe de Alice e Nancy faleceram com a DH. Leia mais sobre elas aqui, aqui e aqui.