Portadores de doenças raras viram especialistas por falta de apoio
Com informações da Agência Brasil
Síndromes raras
Embora não citem os estudos científicos que embasem seus cálculos, especialistas apresentaram uma estimativa de que cerca de 15 milhões de brasileiros têm alguma das cerca de 8 mil síndromes catalogadas como doenças raras.
Neurofibromatose, mucopolissacaridose, síndrome de Gaucher, esclerose lateral amiotrófica e leucoencefalopatia multifocal progressiva são exemplos dessas patologias.
Em entrevista à Agência Brasil, o professor do Departamento de Saúde Coletiva da Universidade de Brasília (UnB), Natan Monsores, criticou o tempo de espera enfrentado pela maioria desses pacientes para serem acolhidos no sistema de saúde: "O tempo de diagnóstico demora algo em torno de três a cinco anos. O itinerário de diagnóstico do paciente é muito longo."
Ele acredita que 70% dos problemas relacionados às doenças raras seriam resolvidos por meio de um sistema claro de informações sobre essas síndromes: "Boa parte dos pacientes fica perdida dentro do SUS [Sistema Único de Saúde] por não saber ao certo que especialista buscar, onde são os centros de referência."
Paciente especialista
Segundo Monsores, a falta de informação acaba resultando no que muitos médicos chamam de "paciente especialista", já que algumas pessoas afetadas pelas síndromes passam a conhecer mais o problema que os próprios profissionais de saúde.
Ele lembrou que pacientes e parentes se reúnem pela internet e por meio de associações para trocar informações, por exemplo, sobre tratamentos disponíveis.
Pai descobre na internet tratamento para filha com doença rara
O professor destacou que há uma judicialização excessiva no campo das doenças raras.
"Pelo fato de esses pacientes terem doenças muito peculiares, eles são alvo de incursões da indústria farmacêutica. A gente sabe disso por relato de pacientes que são assediados por advogados para que entrem na Justiça com processos contra o governo para obter medicamentos", relatou.
O Ministério da Saúde anunciou nessa quarta-feira que vai colocar em consulta pública nas próximas semanas dois documentos que deverão dar origem a uma política pública específica para pessoas portadoras de doenças raras.
Doenças raras: País tem cerca de 150 profissionais especializados
Brasil precisaria de pelo menos o dobro, pois estimativa é de que doenças genéticas atinjam de 3% a 5% da população
Agência Brasil* | 29/02/2012 11:01:59
O Brasil registra cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Em entrevista à Agência Brasil, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado hoje (29), o presidente do órgão, Marcial Francis Galera, alertou que nos últimos anos o país registrou poucos avanços no campo da genética clínica. Ele lembrou que 80% dos casos de doenças raras têm origem genética.
Segundo Galera, em 2009 o governo brasileiro lançou a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.
“De lá para cá, a coisa andou muito pouco". Para ele, seria necessária uma portaria normatizando o assunto. Este ano, acrescentou, o tema foi retomado, com uma reunião no início deste mês.
“Mas, do ponto de vista concreto, nada saiu do lugar”.
Para o especialista, há certa “acomodação” por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa.
Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo. O cálculo é que o país precisa de pelo menos o dobro dos 150 especialistas com os quais conta atualmente.
Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista.
“As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas formam uma grande parcela da população”, ressaltou Galera.
O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas – 18 deles foram publicados nos últimos dois anos e envolvem a oferta de medicamentos e de tratamentos cirúrgico e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
“A assistência aos pacientes com doenças genéticas é um grande desafio do SUS devido à complexidade do assunto – existem cerca de 5 mil alterações genéticas que podem levar a essas doenças. Grande parte dessas doenças não tem cura, tratamento estabelecido, nem estudos que comprovem a eficácia de diagnóstico e tratamento”, destacou a pasta, por meio de nota.
* Por Paula Laboissière
Brasil tem 13 milhões de pessoas com doenças raras, diz pesquisa
da BBC Brasil
11/03/201315h17
Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo, informa pesquisa divulgada nesta segunda-feira (11) pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema realizado na capital paulista.
O estudo diz ainda que diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população -, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos.
Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).
Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.
"Se individualmente atingem um número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela considerável da população mundial - entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas", diz o levantamento.
"O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes."
'Barreiras'
No Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam "diversas barreiras" para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma "fragmentada", na opinião da associação.
Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) - esses protocolos são a "porta de entrada" para a assistência para doenças raras na saúde pública.
O Ministério contabiliza 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano.
Mas, segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de "drogas órfãs", que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas.
Com isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos, "que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem em sua evolução".
O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de "corrida de obstáculos" para obter o tratamento adequado.
Segundo o estudo, "o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas - porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes".
Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil.
Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1800 geneticistas.
"Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação - o que compromete ou retarda o diagnóstico - e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo."
O remédio troca o gene defeituoso por um saudável, corrigindo o problema. É o princípio da terapia gênica. Dito assim, parece um conceito simples. Mas sua concretização sempre foi um desafio. Para concluir o desenvolvimento do Glybera, por exemplo, foram 12 anos de trabalho, realizado pela companhia de biotecnologia holandesa UniQure. Isso porque a substituição do gene defeituoso pelo correto envolve um processo complexo. Primeiro, é preciso achar o que os cientistas chamam de “veículo”, o meio pelo qual o gene saudável será levado até o interior das células para tomar o lugar do que funciona erradamente. Há algum tempo conclui-se que a melhor forma de fazer isso é usar um vírus. A escolha foi feita porque, ao invadir as células, esse micro-organismo mistura seu material genético ao DNA das células e as faz funcionar como uma espécie de fábrica dele próprio. É dessa forma que ele se espalha pelo corpo. Portanto, já que ele atua dessa maneira, por que não utilizá-lo para transportar para dentro do corpo aquilo que se quer de fato? É uma estratégia chamada por muitos de cavalo de troia.
Apesar do sucesso desses recursos, algumas ponderações são necessárias. Hoje, permanece a existência de limites técnicos para a produção em larga escala dos vírus modificados geneticamente, os tais veículos. Isso ainda encarece brutalmente o tratamento. Também ainda se buscam formas de assegurar que os genes inseridos funcionem adequadamente e não induzam à formação de problemas, como tumores. Porém, a contar pelos desafios já enfrentados pela terapia, é de esperar que os obstáculos fiquem cada vez mais para trás.
A HDF foi instrumental para trazer alguns dos grandes nomes para o campo da doença de Huntington, incluindo vários vencedores de prémios Nobel. Mas as irmãs concordam que atrair e apoiar jovens investigadores sempre foi o ponto-chave. “Esse foi um grande objectivo — encontrar jovens, pessoas que estavam a começar as suas carreiras, e fazer com que se interessassem pela doença de Huntington”, recorda Alice. O motivo do recrutamento de jovens investigadores vai para além da questão do número de anos que têm à sua frente — estão também ainda libertos de preconceitos e de noções pré-concebidas sobre o modo de abordar problemas.
O projeto vai se concentrar na primeira tentativa terapêutica de terapia celular com células-tronco mesenquimais (CTM) modificadas. Recordando, as CTM são células-tronco adultas que tem o potencial de formar vários tecidos tais como gordura, tecido ósseo, cartilagem e músculo. Elas podem ser encontradas em vários tecidos principalmente tecido do cordão umbilical, adiposo, polpa dentária, trompas, medula óssea entre outros. Nesse ensaio terapêutico, as CTM serão retiradas – provavelmente da medula óssea ou tecido adiposo do paciente – e cultivadas para produziram fatores neurotróficos ( BDNF- brain derived neurotrophic factors) que potencialmente poderiam proteger os neuronios da degeneração. É essa a esperança.
Este estudo aproveitou três vastos registos de doentes na Suécia - o 'Swedish Hospital Discharge Register', o 'Outpatient Registry' e o 'Swedish Cancer Registry'.Os pesquisadores analisaram não apenas pacientes com DH, mas também com duas outras doenças de repetição da sequência genética C-A-G: atrofia muscular espinobulbar (SBMA) e ataxia espinocerebelosa (SCA), que também causam problemas neurológicos.
Estas extensas bases de dados reúnem informações de quase todos os doentes dos hospitais suecos, o que permite uma recolha de informações muito mais completa do que uma recolha de dados individuais. De facto, os investigadores conseguiram recolher informações indo tão longe como 1969 - quase 4 décadas de dados sobre os doentes dos hospitais suecos.
Este tipo de investigação ajuda-nos a compreender a biologia básica tanto das doenças de expansão CAG, como do cancro*. Parece agora claro que as pessoas que são portadoras de uma destas mutações - em qualquer gene - têm uma diferença na forma como as suas células ou tecidos funcionam que as torna menos susceptíveis de contrair um amplo número de diferentes tipos de cancro. Isto significa que existe algum ponto em comum verdadeiramente importante na forma como estas mutações alteram a função do seu gene hospedeiro, e pressupõe que se continuem os estudos de todas as doenças de expansão CAG, não só a DH.
* cancro é a palavra portuguesa para câncer. Os artigos do HDBuzz são traduzidos do inglês para o português por Filipa Julio, da Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH), por isso alguns termos podem soar diferentes aos brasileiros.
