Reunião de familiares no dia 28 de março de 2015, às 10h00

Nossa próxima reunião de familiares será no dia 28 de março, às 10 horas, com transmissão pela internet.

Teremos oportunidade, mais uma vez, de trocar experiências com outros familiares, esclarecer dúvidas e dividir um pouco dos sentimentos que nós, que convivemos com a DH, experimentamos.

Atendendo a pedidos de pessoas de São Paulo, um grupo acompanhará a reunião da sede, portanto, vocês que residem em São Paulo ou regiões próximas, venham passar essa manhã conosco.

Aqueles que estão distantes e/ou não puderem comparecer, acompanhem pela internet, enviem suas dúvidas, sugestões, comentários.

Abaixo descrevemos o passo a passo, para conseguirem assistir a palestra via internet.

Início da transmissão: 9:55 h
1. Você precisa de um computador ou celular com acesso à internet. Certifique-se de que seus alto-falantes estejam funcionando. O áudio fica sensivelmente melhor com o uso de fones de ouvido ou caixas amplificadoras.
2. Acesse esta página.
3. Ao aparecer a tela com o nome da palestra, preencha seu nome e a cidade em que vive (opcional, porém importante para nosso controle) e clique em “Join the meeting”
4. Na próxima tela selecione: use telefone ou computador.
5. Aparecerão algumas recomendações: se estiver participando de outro encontro, desconecte-se; melhor usar fones de ouvido e, caso esteja usando alto-falantes, deixe-os afastados do computador para evitar eco. Clique “Go it, thanks!”.
6. A próxima tela é um teste da qualidade do sinal da internet. Clique em "Continue".
7. Seu nome aparecerá no lado esquerdo, no alto, e você poderá fazer perguntas pelo chat no lado esquerdo, embaixo.
8. Para sair, basta fechar a página.

Sua participação é muito importante, para ajudar e receber ajuda, se necessário!

Reunião de familiares amanhã, dia 28/2, a partir das 10h, somente pela internet

Não se esqueça: nossa primeira reunião de familiares deste ano acontece amanhã, às 10h, somente pela internet.

Será uma excelente oportunidade para esclarecer dúvidas, trocar experiências e dividir um pouco dos sentimentos que cada um de nós, que convivemos com a DH, experimentamos.  
Será possível interagir, fazendo perguntas e comentários à distância.

Conecte-se! Sua participação é absolutamente fundamental!

Indicações para o acesso pela internet (início da transmissão: 9h55):  

1. Você precisa de um computador ou celular com acesso à internet. Certifique-se de que seus alto-falantes estejam funcionando. O áudio fica sensivelmente melhor com o uso de fones de ouvido ou caixas amplificadoras.  

2. Acesse esta página.  

3. Ao aparecer a tela com o nome da palestra, preencha seu nome e a cidade em que vive (opcional, porém importante para nosso controle) e clique em “Join the meeting”  

4. Na próxima tela selecione: use telefone ou computador.  

5. Aparecerão algumas recomendações: se estiver participando de outro encontro, desconecte-se; melhor usar fones de ouvido e, caso esteja usando alto-falantes, deixe-os afastados do computador para evitar eco. Clique “Go it, thanks!”.  

6. A próxima tela é um teste da qualidade do sinal da internet. Clique em "Continue".  

7. Seu nome aparecerá no lado esquerdo, no alto, e você poderá fazer perguntas pelo chat no lado esquerdo, embaixo.  

8. Para sair, basta fechar a página. 

Primeira reunião de 2015: dia 28 de fevereiro, às 10h

Vamos recomeçar nossas reuniões de familiares e neste ano faremos uma mudança: teremos apenas duas palestras, uma em cada semestre, e as outras reuniões serão de troca de experiências e ajuda mútua entre os participantes e serão feitas somente pela internet. Esclarecemos que será possível interagir, fazendo perguntas e comentários à distância.

Esta mudança se deve ao baixo número de participantes que se deslocam até a sede. Somos um grupo pequeno a desenvolver os trabalhos na ABH e precisamos fazer com que esses esforços sejam aproveitados por mais pessoas.

Observamos, em 2014, que as reuniões de trocas de experiências foram muito produtivas, por isso, neste primeiro momento, escolhemos este formato.

Faremos uma avaliação ao final do primeiro semestre para ver se seguimos assim ou se serão necessárias adequações.

Também alteramos o horário das reuniões para as 10 horas, com a finalidade de facilitar a participação de mais familiares.

Nossa primeira reunião será no dia 28 de fevereiro, às 10 horas da manhã, com transmissão somente pela internet.  

Será uma oportunidade para esclarecer dúvidas, trocar experiências e dividir um pouco dos sentimentos que cada um de nós, que convivemos com a DH, experimentamos.    

Sua participação é muito importante, para ajudar e receber ajuda, se necessário!

Indicações para o acesso pela internet (início da transmissão: 9h55): 

1. Você precisa de um computador ou celular com acesso à internet. Certifique-se de que seus alto-falantes estejam funcionando. O áudio fica sensivelmente melhor com o uso de fones de ouvido ou caixas amplificadoras. 

2. Acesse esta página. 

3. Ao aparecer a tela com o nome da palestra, preencha seu nome e a cidade em que vive (opcional, porém importante para nosso controle) e clique em “Join the meeting” 

4. Na próxima tela selecione: use telefone ou computador. 

5. Aparecerão algumas recomendações: se estiver participando de outro encontro, desconecte-se; melhor usar fones de ouvido e, caso esteja usando alto-falantes, deixe-os afastados do computador para evitar eco. Clique “Go it, thanks!”. 

6. A próxima tela é um teste da qualidade do sinal da internet. Clique em "Continue". 

7. Seu nome aparecerá no lado esquerdo, no alto, e você poderá fazer perguntas pelo chat no lado esquerdo, embaixo. 

8. Para sair, basta fechar a página. 

Reuniões de familiares de 2015

É com muita alegria que comunicamos a todos que retomamos as atividades com nossos familiares e amigos.

As reuniões de 2015, que acontecerão todos os meses em nossa sede e/ou pela internet, já estão agendadas:

- 28 de fevereiro
- 28 de março
- 25 de abril
- 23 de maio
- 27 de junho
- 25 de julho
- 22 de agosto
- 26 de setembro
- 24 de outubro
- 28 de novembro

O primeiro encontro deste ano, no dia 28 de fevereiro, será uma troca de experiências e esclarecimentos de dúvidas on-line. Compareça!

A programação das outras reuniões será divulgada oportunamente.

Sua participação em nossos encontros é fundamental. A troca de experiências entre os familiares e o conhecimento de nossos palestrantes são enriquecedores e podem ajudar bastante em nossas rotinas.

Anote as datas e programe-se para participar conosco, ao vivo ou pela internet!

Primeira reunião de familiares de 2013

Nossa primeira reunião de 2013 será no dia 23 de fevereiro, em nossa sede. O encontro será uma troca de experiências, no qual os presentes poderão também aproveitar para tirar suas dúvidas sobre tudo o que diz respeito à DH.

Além disso, vamos conversar sobre nossas atividades para 2013.

Venha participar e trazer sua contribuição!

Dia 23 de fevereiro de 2013

Horário: das 14h às 16h30

Local: sede da ABH (rua Vergueiro, 810, sala 6, São Paulo/SP – ao lado da estação Vergueiro do metrô)

Contamos com sua presença.

Boa notícia: 20 milhões de dólares para pesquisa em Doença de Huntington

A geneticista brasileira Mayana Zatz escreveu, em sua coluna sobre genética na revista Veja, que o estado norte-americano da Califórnia aprovou um investimento de 20 milhões de dólares para pesquisa em DH. Segundo Mayana,

O projeto vai se concentrar na primeira tentativa terapêutica de terapia celular com células-tronco mesenquimais (CTM) modificadas. Recordando, as CTM são células-tronco adultas que tem o potencial de formar vários tecidos tais como gordura, tecido ósseo, cartilagem e músculo. Elas podem ser encontradas em vários tecidos principalmente tecido do cordão umbilical, adiposo, polpa dentária, trompas, medula óssea entre outros. Nesse ensaio terapêutico, as CTM serão retiradas – provavelmente da medula óssea ou tecido adiposo do paciente – e cultivadas para produziram  fatores neurotróficos ( BDNF- brain derived neurotrophic factors) que potencialmente poderiam proteger os neuronios da degeneração. É essa a esperança.

Ela ressalta, entretanto, que a pesquisa ainda não tem data de início. Vamos torcer!

Clique aqui para ler mais sobre a pesquisa na coluna de Mayana Zatz.

Pesquisa em laboratório com células-tronco corrige a mutação causadora da DH

O jornal Correio Brasiliense divulgou notícia dando conta de que experimentos feitos em laboratório com células-tronco retiradas de um paciente com doença de Huntington, obtiveram sucesso em corrigir a mutação que causa a DH. Eles conseguiram remover do DNA do paciente a sequência responsável pela doença.

A pesquisa foi realizada nos Estados Unidos e publicada na revista Cell stem cell, especializada em células-tronco. Segundo o jornal, os cientistas retiraram um pedaço de pele de um paciente que sofre da doença de Huntington e a submeteram a um processo que a transformou em células-tronco pluripotente induzida (iPSC, na sigla em inglês). Essa célula, embora originada em um organismo adulto, poderia se transformar em diversos outros tipos de organismos, assim como as células-tronco embrionárias.

A notícia parece promissora, mas é bom lembrar que o experimento, por enquanto, só foi realizado em laboratórios. É preciso testar a hipótese em animais para, somente depois, tentar aplicar a técnica em seres humanos.

Clique aqui para ver o resumo da notícia, no site do Correio Brasiliense.

Clique aqui para ler a notícia completa.

Clique aqui para ver o artigo na revista Cell stem cell (em inglês, para assinantes ou mediante pagamento).

Alice Wexler, historiadora com DH na família, traça histórico de pesquisas sobre doença de Huntington

O entendimento das causas e do mecanismo da doença de Huntington cresceu em enorme velocidade desde a identificação do gene defeituoso em 1983, apesar de ainda não existir cura ou tratamentos eficazes para a DH. É o que afirma a historiadora e escritora norte-americana Alice Wexler* na edição inaugural do Journal of Huntington's Disease (clique aqui para ler o artigo original, em inglês).


Alice lembra que a doença foi descrita pela primeira vez na metade do século 19, mas até os anos 60 pouquíssimos médicos conheciam a DH. Famílias tentavam esconder o problema e não havia pesquisas em busca de tratamentos ou cura. Só então uma pequena rede internacional de neurologistas, incentivada por familiares, formou um grupo de pesquisa sobre a doença. Após a descoberta do marcador genético, em 1983, e do início dos testes genéticos, em 1986, os estudos se intensificaram.


Segundo a historiadora, a mudança mais dramática veio em 1993, quando finalmente foi possível compreender que a doença era causada por uma expansão CAG anormal, tornando possível uma série de abordagens experimentais inteiramente novas. Alice cita alguns exemplos: Gillian Bates e seus colegas iniciaram a pesquisa em ratos e fizeram descobertas importantes nos cérebros dos animais com DH; Marion DiFiglia fez pesquisas no cérebro de pessoas que haviam morrido com DH.

Desde então, escreve Alice, com o apoio de organizações como a CHDI (leia post sobre a fundação aqui), cientistas de todo o mundo criaram muitos outros modelos animais e celulares e exploraram as modificações da proteína huntingtina, identificando potenciais modificadores genéticos e iluminando muitos aspectos da disfunção neuronal. Eles agora estão testando métodos de silenciação do gene e outras estratégias terapêuticas diferentes em animais.

Alice ressalta que, para pessoas e famílias que lutam diariamente com a DH, talvez terapias efetivas não cheguem logo. Mas é importante frisar que o volume de pesquisa aumentou tremendamente na década passada.


[via EurekAlert, site que divulga notícias científicas. Clique aqui para conhecer – em inglês]

*Alice Wexler escreveu dois livros sobre DH: Mapping Fate (1995) e The Woman Who Walked into the Sea (2006), ambos sem tradução para o português. Ela é irmã de Nancy Wexler, geneticista que ajudou a mapear o gene causador da Doença de Huntington, é pesquisadora do Centro de Estudos Femininos na University of California e faz parte da diretoria da Hereditary Disease Foundation. A avó e a mãe de Alice e Nancy faleceram com a DH. Leia mais sobre elas aqui, aqui e aqui.

Exercícios físicos, reciclagem celular e DH

Em artigo recentemente publicado no HDBuzz (em versão traduzida para o português), o pesquisador australiano Tony Hannan comenta estudos que mostram que exercícios físicos ajudam no processo de reciclagem celular em ratos, o que pode aumentar o nosso conhecimento sobre a DH e ajudar a desenvolver novos fármacos.

Exercícios físicos, sempre se soube, fazem bem ao corpo, e há evidências de que eles podem também beneficiar o cérebro e até ajudar na prevenção de algumas doenças neurológicas e psiquiátricas. A maneira como isso ocorre, porém, ainda não foi esclarecida, e essa é uma descoberta essencial para que se possa estudar formas de prevenir ou atrasar doenças.

Segundo o artigo do HDBuzz, novos estudos sugerem que exercícios podem afetar um processo celular chamado de autofagia, que garante a reciclagem de células defeituosas por células normais. Em portadores da doença de Huntington e em diversos outros males, a autofagia não funciona normalmente, e existem dados que sugerem que o estímulo artificial do processo de autofagia poderia, em tese, ser útil para tais doenças.

Se os estudos se mostrarem verdadeiros (até o momento, a hipótese foi testada apenas em ratos), tais descobertas podem ajudar no desenvolvimento de novos medicamentos destinados a diversas doenças, dentre as quais poderia estar a doença de Huntington.

Entretanto, o HDBuzz ressalta, e a ABH endossa, que estas novas descobertas básicas necessitam de ser testadas em animais com a mutação Huntington antes que possamos tirar conclusões em relação à doença de Huntington. 

Clique aqui para ler o artigo completo, já traduzido para o português.

DH e câncer

Segundo o site HDBuzz (que divulga notícias científicas sobre a DH em linguagem acessível), doentes com Huntington têm 40% menos probabilidade de desenvolver câncer.

A questão foi levantada em estudo realizado em 1999 e depois replicado (ou seja, testado e validado por outro grupo de pesquisadores) na Suécia. O resultado do novo estudo foi publicado em uma revista científica.

Segundo o HDBuzz,

Este estudo aproveitou três vastos registos de doentes na Suécia - o 'Swedish Hospital Discharge Register', o 'Outpatient Registry' e o 'Swedish Cancer Registry'.

Estas extensas bases de dados reúnem informações de quase todos os doentes dos hospitais suecos, o que permite uma recolha de informações muito mais completa do que uma recolha de dados individuais. De facto, os investigadores conseguiram recolher informações indo tão longe como 1969 - quase 4 décadas de dados sobre os doentes dos hospitais suecos.

Os pesquisadores analisaram não apenas pacientes com DH, mas também com duas outras doenças de repetição da sequência genética C-A-G: atrofia muscular espinobulbar (SBMA) e ataxia espinocerebelosa (SCA), que também causam problemas neurológicos.

O artigo conclui que:

Este tipo de investigação ajuda-nos a compreender a biologia básica tanto das doenças de expansão CAG, como do cancro*. Parece agora claro que as pessoas que são portadoras de uma destas mutações - em qualquer gene - têm uma diferença na forma como as suas células ou tecidos funcionam que as torna menos susceptíveis de contrair um amplo número de diferentes tipos de cancro. Isto significa que existe algum ponto em comum verdadeiramente importante na forma como estas mutações alteram a função do seu gene hospedeiro, e pressupõe que se continuem os estudos de todas as doenças de expansão CAG, não só a DH.

* cancro é a palavra portuguesa para câncer. Os artigos do HDBuzz são traduzidos do inglês para o português por Filipa Julio, da Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH), por isso alguns termos podem soar diferentes aos brasileiros.

Clique aqui para ler o artigo completo no HDBuzz (em português), com mais informações sobre o estudo.

Cuidando dos cuidadores: para mulheres que cuidam de seus maridos e companheiros doentes

O site do jornal The New York Times publicou, no último dia 9 de abril, texto tratando das mulheres que se dedicam a cuidar de seus maridos e companheiros doentes. Logo no início, a matéria dá conta de que cerca de 40 milhões de mulheres são as principais cuidadoras de alguém doente. Essas mulheres, diz o texto, costumam ser abordadas por conhecidos que querem saber como está o paciente, mas que nunca perguntam como elas se sentem – muitas vezes, elas estão lutando por seus empregos e cuidando dos filhos e da casa ao mesmo tempo em que olham pelo marido. Isso tem consequências: afeta o trabalho e a vida social dessas mulheres, pode lhes trazer problemas para dormir e inclusive afetar a situação financeira da família. Não à toa, a experiência é chamada por um especialista de um "passeio de montanha-russa no inferno".

A matéria cita a psicoterapeuta norte-americana Diana B. Denholm, que foi cuidadora do marido doente por quase 12 anos e escreveu o livro "The caregiving's wife's handbook" (clique sobre o nome para visitar o site, em inglês) contando sua experiência e relatando também histórias de outras mulheres em situação parecida. Em entrevista, a especialista diz que a tarefa pode ser especialmente dificil para aqueles cujo casamento já era complicado antes do surgimento da doença, ou seja, maridos que já eram violentos ou grosseiros quando saudáveis tendem a se tornar verdadeiros tiranos ao ficarem seriamente doentes. Isso, claro, torna o sofrimento das mulheres cuidadoras ainda maior.

O texto é longo, traz relatos de mulheres que enfrentam o problema e termina dando algumas dicas para tornar mais leve a tarefa de cuidar de alguém doente. Algumas dessas dicas são:

• Não deixe que seu marido tire vantagens de você ou seja abusivo de alguma forma.
• Peça ajuda quando você precisar.
• Não assuma papeis/tarefas apenas porque alguém acha que você deveria.
• Dê-se conta de que se sacrificar completamente não vai fazê-lo melhorar.
• Veja o lado engraçado das situações e tente rir em vez de criticar.
• Aprenda técnicas de relaxamento.
• Tire vantagem do tempo que lhes sobra e divirta-se com seu marido como puder
• Divirta-se você mesma, mesmo que ele não possa participar.
• Cuide de si mesma alimentando-se bem, fazendo exercícios e dando um jeito de dormir o suficiente.
• Proteja-se fisicamente. Não tente segurar seu marido se ele estiver caindo. Se você estiver machucada, não poderá cuidar mais dele.

O artigo é muito interessante e vale a pena ser lido, mas está em inglês. Se você prefere lê-lo em português, sugerimos usar o serviço do Google Tradutor, que traduz com relativa qualidade e é gratuito. Basta copiar o texto todo no site do The New York Times, ir até o endereço http://translate.google.com.br, colar tudo e a tradução aparece ao lado.
Clique aqui para ler o texto original completo, em inglês.

Reunião de familiares de 31 de março de 2012 – a experiência de uma esposa e mãe de pacientes com DH

Nossa última reunião de familiares ocorreu na sede da ABH no dia 31 de março, ocasião em que Maria Eni de Oliveira Souza Pereira conversou com os presentes sobre sua experiência como esposa e, agora, mãe de um paciente com DH.

A psicóloga e familiar Maria Eni de Oliveira Souza Pereira durante encontro na sede da ABH

Maria Eni, que é psicóloga, contou como foi descobrir que seu marido era portador de DH, no início dos anos 90, e depois lidar com a evolução da doença dele. Depois, narrou a descoberta da DH em seu filho mais novo, após o falecimento de seu marido. Hoje, ela cuida do filho.

Ela dividiu conosco suas aflições, dificuldades e esperanças. O relato foi muito proveitoso e suscitou bastante interesse entre os presentes, que também contaram um pouco de suas histórias.

Se vc não pôde comparecer ao encontro mas está interessado em saber como foi a conversa com Maria Eni, entre em contato conosco pelo e-mail abh@abh.org.br, ou pelos telefones (11) 3207-1525 e 3042-3842, e solicite o arquivo do áudio com a palestra inteira (com duração de cerca de 115 minutos).

Atualização em 24 de abril de 2012: devido à procura que tivemos, o arquivo de áudio com a palestra da Maria Eni está disponível no site rapidshare. Basta clicar aqui e depois escolher a opção "save file to your computer" para fazer o download. O arquivo tem 54mb.