Testes mostram avanços no controle da coréia

O portal Gene Veritas divulgou nessa semana boas notícias para os portadores da Doença de Huntington. Um estudo recente mostrou que pacientes que testavam uma nova droga no controle dos movimentos involuntários, a “coreia" (uma das principais características da DH), sentiram uma melhora de maneira geral.

Em dezembro, a empresa americana de biotecnologia Aspeux Pharmaceuticals anunciou resultados bastante favoráveis no teste do composto SD-809. O composto controla os movimentos involuntários tal qual a Xenazine (tetrabenazine) – única droga aprovada nos Estados Unidos para esse fim, mas com menos efeitos colaterais.

É importante lembrar que a DH ainda não tem cura, mas que esse foi um passo importante. A empresa americana está trabalhando na aprovação do composto pelo FDA (Food and Drug Administration), órgão americano responsável pela regulamentação de alimentos e medicamentos, para ajudar nas pesquisas para tratamentos que atuem na causa da DH.

Como ainda está em fase de testes, não há ainda previsão para o tratamento ser de acesso aos portadores de DH.

Para ler mais sobre a notícia (em inglês), clique aqui e visite o blog.

Terapia gênica: uma notícia promissora

A revista Istoé publicou na semana passada uma ótima notícia a portadores de uma doença genética rara conhecida pela sigla LPLD (deficiência de lipoproteína lipase): a chegada ao mercado do primeiro medicamento com a capacidade de substituir o gene defeituoso, que causa a doença, por outro saudável. O medicamento, chamado Glybera, tornou possível a cura da LPLD através da chamada terapia gênica, ou seja, a manipulação de material genético com o objetivo de curar doenças ou mesmo preveni-las. Mas como isso funciona?

Segundo a matéria,

O remédio troca o gene defeituoso por um saudável, corrigindo o problema. É o princípio da terapia gênica. Dito assim, parece um conceito simples. Mas sua concretização sempre foi um desafio. Para concluir o desenvolvimento do Glybera, por exemplo, foram 12 anos de trabalho, realizado pela companhia de biotecnologia holandesa UniQure. Isso porque a substituição do gene defeituoso pelo correto envolve um processo complexo. Primeiro, é preciso achar o que os cientistas chamam de “veículo”, o meio pelo qual o gene saudável será levado até o interior das células para tomar o lugar do que funciona erradamente. Há algum tempo conclui-se que a melhor forma de fazer isso é usar um vírus. A escolha foi feita porque, ao invadir as células, esse micro-organismo mistura seu material genético ao DNA das células e as faz funcionar como uma espécie de fábrica dele próprio. É dessa forma que ele se espalha pelo corpo. Portanto, já que ele atua dessa maneira, por que não utilizá-lo para transportar para dentro do corpo aquilo que se quer de fato? É uma estratégia chamada por muitos de cavalo de troia.

A terapia gênica é um dos caminhos seguidos pelos pesquisadores na busca de cura ou tratamento para a doença de Huntington. As pesquisas para DH, porém, estão começando, e serão necessários muitos anos de estudo para que se descubra se esse tipo de terapia funcionaria também para Huntington.

Trata-se, claro, de uma revolução no tratamento de doenças genéticas, mas são muitos os obstáculos a serem vencidos antes que seja possível lançar no mercado medicamentos eficazes.

A revista fala também da aplicação da terapia gênica para outras doenças, como Parkinson, AIDS e diabetes, mas termina lembrando das dificuldades ainda existentes no método:

Apesar do sucesso desses recursos, algumas ponderações são necessárias. Hoje, permanece a existência de limites técnicos para a produção em larga escala dos vírus modificados geneticamente, os tais veículos. Isso ainda encarece brutalmente o tratamento. Também ainda se buscam formas de assegurar que os genes inseridos funcionem adequadamente e não induzam à formação de problemas, como tumores. Porém, a contar pelos desafios já enfrentados pela terapia, é de esperar que os obstáculos fiquem cada vez mais para trás.  

Ainda assim, a notícia é promissora para todos os portadores de doenças genéticas. Estamos todos torcendo para que os benefícios da terapia genética sejam extendidos a todos os portadores de doenças genéticas!

Leia a notícia completa no site da Istoé.

Exercícios físicos, reciclagem celular e DH

Em artigo recentemente publicado no HDBuzz (em versão traduzida para o português), o pesquisador australiano Tony Hannan comenta estudos que mostram que exercícios físicos ajudam no processo de reciclagem celular em ratos, o que pode aumentar o nosso conhecimento sobre a DH e ajudar a desenvolver novos fármacos.

Exercícios físicos, sempre se soube, fazem bem ao corpo, e há evidências de que eles podem também beneficiar o cérebro e até ajudar na prevenção de algumas doenças neurológicas e psiquiátricas. A maneira como isso ocorre, porém, ainda não foi esclarecida, e essa é uma descoberta essencial para que se possa estudar formas de prevenir ou atrasar doenças.

Segundo o artigo do HDBuzz, novos estudos sugerem que exercícios podem afetar um processo celular chamado de autofagia, que garante a reciclagem de células defeituosas por células normais. Em portadores da doença de Huntington e em diversos outros males, a autofagia não funciona normalmente, e existem dados que sugerem que o estímulo artificial do processo de autofagia poderia, em tese, ser útil para tais doenças.

Se os estudos se mostrarem verdadeiros (até o momento, a hipótese foi testada apenas em ratos), tais descobertas podem ajudar no desenvolvimento de novos medicamentos destinados a diversas doenças, dentre as quais poderia estar a doença de Huntington.

Entretanto, o HDBuzz ressalta, e a ABH endossa, que estas novas descobertas básicas necessitam de ser testadas em animais com a mutação Huntington antes que possamos tirar conclusões em relação à doença de Huntington. 

Clique aqui para ler o artigo completo, já traduzido para o português.

Para saber mais: programa norte-americano sobre DH

A doença de Huntington foi tema de um recente programa do jornalista norte-americano Charlie Rose, transmitido nos Estados Unidos pelo canal PBS. O programa tratou também do mal de Parkinson.

Coapresentado por Eric Kandel (médico, ganhador do prêmio Nobel de Medicina em 2000, professor da Universidade de Columbia e pesquisador do Instituto Médico Howard Hughes), o programa entrevistou cientistas renomados: Stanley Fahn (professor e diretor do Centro de Parkinson e Outros Distúrbios do Movimento da Faculdade de Medicina da Universidade de Columbia), Anne B. Young (professora da faculdade de Medicina da Universidade de Harvard e membro da Hereditary Disease Foundation [Fundação de Doenças Hereditárias]) e Stanley B. Prusiner (neurologista, coordena o Instituto de Doenças Neurodegenerativas da Universidade da California e ganhou o prêmio Nobel de Medicina em 1997).

Para falar de suas experiências pessoais, participaram Allen Goorin (médico e professor aposentado da Universidade de Harvard, portador de DH desde os 59 anos) e Sam Posey (ex-piloto de corridas, comentarista de TV e portador do mal de Parkinson).

Eric Kandel apresentou brevemente o histórico da descoberta e os sintomas principais das doenças e, em seguida, os participantes dividiram suas experiências profissionais e pessoais.

Allen Goorin contou que, inicialmente, o médico não acreditou que ele tivesse DH, em razão da idade avançada em que os primeiros tremores começaram a aparecer – 59 anos. Ele decidiu, então, fazer um teste por conta própria, pois já havia histórico de Huntington em sua família. No entanto, ele não pôde realizar o exame, já que o médico não havia aprovado o pedido (mesmo sendo ele mesmo um médico).

Goorin falou também de como se sente e do que faz para ter uma vida com mais qualidade e controlar  os sintomas da DH.

Se você compreende inglês, vale a pena ver o vídeo. São 54 minutos de conversa. Allen Goorin começa a dar seu depoimento por volta dos 19 minutos. 

Para assistir ao programa (em inglês), clique aqui.

Notícia: "Medicamento único poderia tratar várias doenças cerebrais"

O portal Estadao.com publicou recentemente uma matéria da BBC Brasil sobre um medicamento que, em teoria, poderia tratar várias doenças cerebrais degenerativas.

Segundo estudo publicado em uma revista científica, o medicamento conseguiu deter a degeneração cerebral em ratos de laboratório e existe a possibilidade (ainda não testada!) de que possa vir a ser usado em diversas doenças que afetam o cérebro e causam a morte de neurônios, como o mal de Alzheimer e o mal de Parkinson. Cientistas acreditam que o procedimento pode ser aplicável em humanos.

Leia o texto completo para saber mais sobre o estudo e entender como o medicamento funcionou em laboratório.

É importante ressaltar, como faz a própria matéria, que se trata de um estudo ainda em estágio inicial. Além disso, não é ainda possível saber se pacientes de Huntington poderiam se beneficiar disso.

Padronizando cuidados para pacientes com DH

O site HDBuzz, que divulga notícias científicas sobre a DH em linguagem acessível, publicou recentemente um artigo (já traduzido para o português) sobre o estabelecimento de linhas orientadoras para o tratamento de pacientes com doença de Huntington.

O texto salienta que o atendimento médico e os cuidados clínicos adequados são fundamentais para o tratamento e para garantir aos pacientes mais qualidade de vida. Segundo o artigo,

Para muitas pessoas, o principal obstáculo a que se viva bem com DH não é a inexistência de tratamentos — é o facto dos profissionais que lhes prestam cuidados não estarem conscientes sobre a melhor forma de ajudar os doentes de Huntington.

Não se pretende dizer que estes profissionais são negligentes — mesmo para os médicos que são especialistas em lidar com condições neurológicas e psiquiátricas, pode ser surpreendentemente difícil manterem-se actualizados em relação às investigações mais recentes sobre prestação de cuidados a doentes. E mesmo os peritos, muitas vezes, não chegam a acordo em relação ao que são os “melhores” cuidados.

Mas, afinal, qual é a melhor forma de se tratar a DH?

Para tentar ajudar nessa questão, a European Huntington's Disease Network – EHDN (Rede Europeia de DH) disponibilizou publicamente, juntamente com a revista científica Neurodegenerative Disease Management, algumas linhas orientadoras padronizadas, com conselhos dirigidos a profissionais de saúde para o melhor tratamento a pacientes com DH (em inglês). Há orientações específicas para fisioterapeutas, nutricionistas, fonoaudiólogos, dentistas e terapeutas ocupacionais (links para cada um deles abaixo. Os textos estão em inglês).

O HDBuzz ressalta, e a ABH reforça: as linhas orientadoras não substituem a experiência dos profissionais – e é bom lembrar que os pacientes também são diferentes entre si –, mas podem ajudar os especialistas dando-lhes base científica para o tratamento da DH. E, assim, se você achar importante, não tenha receio de mostrar as orientações aos médicos e demais profissionais que cuidam do seu caso.

• Orientações para fisioterapeutas (clique aqui e aqui)
• Orientações para nutricionistas (clique aqui)
• Orientações para fonoaudiólogos (clique aqui e aqui)
• Orientações para dentistas (clique aqui)
• Orientações para terapeutas ocupacionais (clique aqui) 

Leia o artigo completo publicado pelo HDBuzz (em português), que traz também links para outros documentos interessantes e importantes, entre os quais o guia de cuidados desenvolvido pela Huntington's Disease Association – HDA, do Reino Unido, também dirigido a profissionais (em inglês).