Evento em Brasília em 25/2: "Viver com uma doença Rara, dia a dia de mãos dadas"

O evento "Viver com uma doença Rara, dia a dia de mãos dadas" vai acontecer amanhã (dia 25/2), na Câmara dos Deputados, em Brasília.

Com palestras e apresentações, o objetivo é marcar o Dia das Doenças Raras com assuntos tão caros a todos nós que convivemos com uma doença rara.

Veja a programação completa e demais informações no programa abaixo.

Informe-se e participe!

Testes mostram avanços no controle da coréia

O portal Gene Veritas divulgou nessa semana boas notícias para os portadores da Doença de Huntington. Um estudo recente mostrou que pacientes que testavam uma nova droga no controle dos movimentos involuntários, a “coreia" (uma das principais características da DH), sentiram uma melhora de maneira geral.

Em dezembro, a empresa americana de biotecnologia Aspeux Pharmaceuticals anunciou resultados bastante favoráveis no teste do composto SD-809. O composto controla os movimentos involuntários tal qual a Xenazine (tetrabenazine) – única droga aprovada nos Estados Unidos para esse fim, mas com menos efeitos colaterais.

É importante lembrar que a DH ainda não tem cura, mas que esse foi um passo importante. A empresa americana está trabalhando na aprovação do composto pelo FDA (Food and Drug Administration), órgão americano responsável pela regulamentação de alimentos e medicamentos, para ajudar nas pesquisas para tratamentos que atuem na causa da DH.

Como ainda está em fase de testes, não há ainda previsão para o tratamento ser de acesso aos portadores de DH.

Para ler mais sobre a notícia (em inglês), clique aqui e visite o blog.

Reunião de familiares com resumo do Congresso Europeu sobre a Doença de Huntington

Nossa próxima reunião de familiares será no dia 25 de Outubro, a partir das 14 horas, na sede da ABH (rua Vergueiro, 819, sala 6, São Paulo/SP – ao lado da estação Vergueiro do metrô).

Nesse dia teremos a apresentação de um resumo do Congresso Europeu sobre a Doença de Huntington que aconteceu recentemente em Barcelona (19 a 21 de setembro).

O casal Eliziê e Carlos Andriani, representantes do Brasil no evento, farão a apresentação.

Venham participar! É uma ótima oportunidade para nos atualizarmos com os encaminhamentos dos estudos sobre a DH em todo o mundo.

Aqueles que estão distantes e/ou não puderem comparecer, acompanhem pela internet (instruções abaixo).

Um abraço a todos e até o dia 25!

Instruções para acessar pela internet (início da transmissão: 14:30h) 

1. Você precisa de um computador ou celular com acesso à internet. Certifique-se de que seus alto-falantes estejam funcionando. O áudio fica sensivelmente melhor com o uso de fones de ouvido ou caixas amplificadoras.
2. Acesse a página: http://www.anymeeting.com/abhonline1
3. Ao aparecer a tela com o nome da palestra, preencha seu nome e a cidade em que vive (opcional, porém importante para nosso controle) e clique em “Join the meeting”
4. Na próxima tela selecione: use telefone ou computador.
5. Aparecerão algumas recomendações: se estiver participando de outro encontro, desconecte-se; melhor usar fones de ouvido e, caso esteja usando alto-falantes, deixe-os afastados do computador para evitar eco. Clique “Go it, thanks!”.
6. A próxima tela é um teste da qualidade do sinal da internet. Clique em "Continue".
7. Seu nome aparecerá no lado esquerdo, no alto, e você poderá fazer perguntas pelo chat no lado esquerdo, embaixo.
8. Para sair, basta fechar a página.

Esperanças renovadas com o início de ensaio clínico para Silenciamento de Gene!

Queridos familiares, nossas esperanças crescem a cada dia!

No primeiro semestre de 2015 iniciará no Canadá e Europa a primeira fase de um ensaio clínico para Silenciamento do gene causador da Doença de Huntington.

Assista ao vídeo de Kenneth Serbin (Gene Veritas), gravado em português, relatando detalhes obtidos através de entrevistas concedidas por cientistas do projeto desenvolvido pela Isis Pharmaceuticals Inc. e Roche (clique AQUI para ver o vídeo).

Vamos torcer juntos para que este seja o início de uma nova fase para as famílias com DH!

Entrevista de Kenneth Serbin com a Dra. Monica Haddad

Durante conferência nos EUA sobre a DH, o historiador norte-americano Kenneth Serbin, portador do gene da DH e ativista pela causa, entrevistou a neurologista brasileira Monica Haddad.

Dra. Monica, que participa de um comitê cujo objetivo é melhorar a qualidade de vida de pacientes com DH, falou sobre o projeto Enroll-DH. Ela também comentou as principais linhas de pesquisa que estão sendo desenvolvidas, entre muitos outros assuntos, e ressaltou a importância da união dos familiares em torno da causa.

Não deixe de assistir à entrevista completa com a neurologista, que é uma das profissionais que mais se dedica à DH no Brasil (clique aqui para assistir).

Leia também o texto de Kenneth Serbin publicado na Folha de S. Paulo em 2012, no qual ele descreve a sua luta contra a DH.

Mantenha-se informado!

Reunião de familiares em Porto Alegre no dia 22/2

Lembramos que no próximo sábado, dia 22, às 14h, teremos nossa primeira reunião/palestra de 2014, que será realizada em Porto Alegre e transmitida online pela internet.

Pesquisas em Doença de Huntington

Dr. Raphael Machado de Castilhos – Médico neurologista – HC de Porto Alegre.

Dra. Laura Bannach Jardim – Professora do serviço de Genética Médica do Hospital de P. Alegre

Dra. Laura e Dr. Raphael farão uma exposição da pesquisa que vêm desenvolvendo e estarão disponíveis para esclarecer dúvidas sobre a DH.

Representante da ABH: Maria Gorette Nunes Marques

A transmissão pela internet começará a partir das 14:30h através deste link.

Atenção famílias de São Paulo: Não queremos dispersar esse grupo tão afetivo que se formou em nossos encontros mensais e que já se tornou um grupo de amigos.

Por isso queremos convidá-las para assistirmos juntos à palestra de Porto Alegre aqui em nossa sede.

Depois, como sempre, tomamos nosso delicioso lanchinho e conversamos, trocamos experiências, esclarecemos dúvidas.

Pedimos a todos que, se possível, confirmem sua presença até a sexta-feira, dia 21, pelos telefones 3207-1525/2609-4410 ou pelo e-mail abh@abh.org.br

Entrevista sobre DH no programa Espaço Saúde em Foco

A presidente da ABH, Taíse Cadore, participou do programa Espaço Saúde em Foco e falou sobre doença de Huntington.

Veja a entrevista clicando aqui.

Taíse explicou o que é a DH e tratou de questões como a falta de conhecimento sobre a doença no Brasil, o teste preditivo, DH juvenil, participação em pesquisas e muito outros pontos importantes.

Ajude a tornar a DH mais conhecida divulgando a entrevista entre seus conhecidos!

Reunião de familiares de fevereiro, em Porto Alegre, com transmissão online

Neste ano, atendendo à solicitação de famílias de outras localidades, a ABH procurará fazer suas reuniões/palestras mensais em diferentes cidades do Brasil, alternando com as da sede. Essas reuniões serão transmitidas online pela internet, para que os interessados de outros locais possam acompanhá-las.

A próxima já está agendada e será no dia 22 de fevereiro, em Porto Alegre/RS:

Pesquisas em Doença de Huntington

- Dr. Raphael Machado de Castilhos – Médico neurologista – HC de Porto Alegre

- Dra. Laura Bannach Jardim – Professora do serviço de Genética Médica do Hospital de Porto Alegre

- Representante da ABH: Maria Gorette Nunes Marques

Dia 22 de fevereiro de 2014 – 14 horas

Local: Hospital de Clínicas de Porto Alegre – R. Ramiro Barcelos, 2350 – sala 160

Dra. Laura e Dr. Raphael farão uma exposição da pesquisa que vêm desenvolvendo e estarão disponíveis para esclarecer dúvidas sobre a DH.

A transmissão pela internet começa a partir das 14:30h. O link para acesso será disponibilizado no facebook e no site da ABH no dia da reunião.

Pedimos a gentileza da confirmação de presença, se possível, até a véspera das reuniões, pelo e-mail abh@abh.org.br ou pelos telefones (11) 3207-1525 e 2609-4410.

Pedimos também às famílias dos locais onde serão realizadas as reuniões, que colaborem, dentro de suas possibilidades, com as despesas de viagem da representante da ABH.

Os interessados em fazer reuniões em sua localidade podem entrar em contato pelo e-mail e telefones acima.

Participem! Todos serão muito bem-vindos: pessoalmente ou pela internet.

Pesquisas trazem esperança a pacientes com doenças neurodegenerativas

Hoje foram divulgadas notícias importantes para pacientes com Alzheimer! As evoluções em pesquisas como esta trazem esperanças também para doentes de Huntington e demais doenças neurodegenerativas.

Continuamos esperançosos!

Nova pesquisa feita com ratos pode levar à cura do alzheimer

A descoberta da primeira substância química capaz de prevenir a morte do tecido cerebral em uma doença que causa degeneração dos neurônios foi aclamada como um momento histórico e empolgante para o esforço científico.  

Ainda é necessário maior investigação para desenvolver uma droga que possa ser usada por doentes. Mas os cientistas dizem que um medicamento feito a partir da substância poderia tratar doenças como alzheimer, Mal de Parkinson, Doença de Huntington, entre outras.

Leia aqui a notícia completa.

Mais recursos para pesquisas sobre doenças raras

Boa notícia para portadores de DH!

(da Agência Brasil)

Pesquisas sobre doenças raras poderão ser custeadas com recursos da Cide-Tecnologia 

Brasília - Pelo menos 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa em Saúde poderão ser investidos em estudos para o tratamento de doenças raras e negligenciadas no país. A decisão caberá aos deputados que receberão nos próximos dias o projeto aprovado hoje (17) pela Comissão de Assuntos Econômicos (CAE) do Senado. 

A proposta que está há quase um ano em discussão chega com alívio a quase 15 milhões de brasileiros que, segundo especialistas, sofrem com doenças como a neurofibromatose, que afeta o sistema nervoso e a pele, ou de esclerose lateral amiotrófica – que causa degeneração dos neurônios motores. Para médicos e estudiosos que acompanham o tema, a falta de informação sobre as doenças atualmente é uma das principais barreiras para o tratamento mais eficaz. 

O texto inicial previa a criação de um Fundo Nacional de Pesquisa para Doenças Raras e Negligenciadas, mas os senadores entenderam que seria mais fácil e “adequado” reservar recursos do fundo que já existe para o mesmo tipo de atividade. A senadora Ana Amélia (PP-RS), responsável pela análise do texto na Comissão de Assuntos Sociais, disse que é melhor aproveitar uma estrutura já existente. “É mais viável e eficaz do que conceber um fundo inteiramente novo e independente, com todas as limitações orçamentárias a que já estamos habituados”, disse ela. 

A fonte indicada em todos os colegiados que analisaram o projeto foi o Programa de Fomento à Pesquisa em Saúde que recebe recursos da Cide-Tecnologia – contribuição paga por empresas brasileiras que licenciam tecnologia estrangeira, como uso de marcas, ou empresas que importam serviços de assistência técnica ou administrativa. 

A relatora da proposta na CAE, senadora Lúcia Vânia (PSDB-GO), destacou que dos R$ 770 milhões arrecadados com a contribuição em 2010, quase R$ 135 milhões foram destinados ao Programa de Fomento e Pesquisa em Saúde. 

“Se o projeto em análise estivesse em vigor à época, R$ 40,4 milhões teriam sido destinados à Pesquisa sobre Doenças Raras e Negligenciadas (ou seja, 30 % dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa em Saúde).O projeto não cria nem aumenta tributo já existente”, explicou. 

A proposta que vai garantir recursos permanentes para o desenvolvimento tecnológico de medicamentos, imunobiológicos, produtos para a saúde e outras modalidades terapêuticas destinados ao tratamento de doenças raras ou negligenciadas, será analisada pela Câmara antes de seguir para sanção da Presidência da República.

Pesquisa tenta compreender por que a DH pode se manifestar de tantas formas diferentes

A doença de Huntington, apesar de causada por uma mutação em um único gene, pode se manifestar de maneiras consideravelmente diferentes em cada paciente.

Para entender como isso é possível, cientistas neozelandeses realizaram pesquisa que sugere que a questão está fortemente associada com a variação do padrão de neurodegeneração em duas áreas do cérebro: o estriado e o córtex cerebral.

Segundo os autores do estudo, está claro que a gama de sintomas – assim como sua intensidade e ordem de aparecimento em cada paciente com DH – está relacionada com a heterogeneidade de perda de neurônios nas duas áreas cerebrais citadas.

Isso pode dar um novo direcionamento às pesquisas de medicamentos, que poderão ter como foco a intervenção em áreas específicas do cérebro. Mas os pesquisadores deixam claro que ainda há muito a ser compreendido em relação à DH, como quando e de que maneira ocorre a perda neuronal, porque acontece a morte de neurônios em determinadas regiões do cérebro, e como tais mudanças se relacionam com os perfis de sintomas de cada portador.

O estudo foi publicado no Journal of Huntington’s Disease e está disponível para leitura (em inglês).

A notícia completa sobre a pesquisa pode ser lida no Science Blog (em inglês).

Pesquisa sugere que pessoas com DH aprendem mais rápido

Segundo estudo da Ruhr-Universität Bochum, portadores do gene para a DH têm mais facilidade de aprendizagem em relação às pessoas que não têm o gene.

Segundo os pesquisadores alemães, é possível que os mesmos mecanismos que levam a alterações degenerativas do sistema nervoso central também sejam a causa da maior eficiência no aprendizado.

O estudo foi feito com estímulos visuais e envolveu participantes sem o gene e outros com o gene, mas sem sintomas de DH.

A notícia, em inglês, é do ScienceBlog. O estudo completo está disponível online na revista Current Biology, mas é preciso ser assinante ou pagar para ter acesso a ele.

Boa notícia: 20 milhões de dólares para pesquisa em Doença de Huntington

A geneticista brasileira Mayana Zatz escreveu, em sua coluna sobre genética na revista Veja, que o estado norte-americano da Califórnia aprovou um investimento de 20 milhões de dólares para pesquisa em DH. Segundo Mayana,

O projeto vai se concentrar na primeira tentativa terapêutica de terapia celular com células-tronco mesenquimais (CTM) modificadas. Recordando, as CTM são células-tronco adultas que tem o potencial de formar vários tecidos tais como gordura, tecido ósseo, cartilagem e músculo. Elas podem ser encontradas em vários tecidos principalmente tecido do cordão umbilical, adiposo, polpa dentária, trompas, medula óssea entre outros. Nesse ensaio terapêutico, as CTM serão retiradas – provavelmente da medula óssea ou tecido adiposo do paciente – e cultivadas para produziram  fatores neurotróficos ( BDNF- brain derived neurotrophic factors) que potencialmente poderiam proteger os neuronios da degeneração. É essa a esperança.

Ela ressalta, entretanto, que a pesquisa ainda não tem data de início. Vamos torcer!

Clique aqui para ler mais sobre a pesquisa na coluna de Mayana Zatz.

Pesquisa em laboratório com células-tronco corrige a mutação causadora da DH

O jornal Correio Brasiliense divulgou notícia dando conta de que experimentos feitos em laboratório com células-tronco retiradas de um paciente com doença de Huntington, obtiveram sucesso em corrigir a mutação que causa a DH. Eles conseguiram remover do DNA do paciente a sequência responsável pela doença.

A pesquisa foi realizada nos Estados Unidos e publicada na revista Cell stem cell, especializada em células-tronco. Segundo o jornal, os cientistas retiraram um pedaço de pele de um paciente que sofre da doença de Huntington e a submeteram a um processo que a transformou em células-tronco pluripotente induzida (iPSC, na sigla em inglês). Essa célula, embora originada em um organismo adulto, poderia se transformar em diversos outros tipos de organismos, assim como as células-tronco embrionárias.

A notícia parece promissora, mas é bom lembrar que o experimento, por enquanto, só foi realizado em laboratórios. É preciso testar a hipótese em animais para, somente depois, tentar aplicar a técnica em seres humanos.

Clique aqui para ver o resumo da notícia, no site do Correio Brasiliense.

Clique aqui para ler a notícia completa.

Clique aqui para ver o artigo na revista Cell stem cell (em inglês, para assinantes ou mediante pagamento).

Alice Wexler, historiadora com DH na família, traça histórico de pesquisas sobre doença de Huntington

O entendimento das causas e do mecanismo da doença de Huntington cresceu em enorme velocidade desde a identificação do gene defeituoso em 1983, apesar de ainda não existir cura ou tratamentos eficazes para a DH. É o que afirma a historiadora e escritora norte-americana Alice Wexler* na edição inaugural do Journal of Huntington's Disease (clique aqui para ler o artigo original, em inglês).


Alice lembra que a doença foi descrita pela primeira vez na metade do século 19, mas até os anos 60 pouquíssimos médicos conheciam a DH. Famílias tentavam esconder o problema e não havia pesquisas em busca de tratamentos ou cura. Só então uma pequena rede internacional de neurologistas, incentivada por familiares, formou um grupo de pesquisa sobre a doença. Após a descoberta do marcador genético, em 1983, e do início dos testes genéticos, em 1986, os estudos se intensificaram.


Segundo a historiadora, a mudança mais dramática veio em 1993, quando finalmente foi possível compreender que a doença era causada por uma expansão CAG anormal, tornando possível uma série de abordagens experimentais inteiramente novas. Alice cita alguns exemplos: Gillian Bates e seus colegas iniciaram a pesquisa em ratos e fizeram descobertas importantes nos cérebros dos animais com DH; Marion DiFiglia fez pesquisas no cérebro de pessoas que haviam morrido com DH.

Desde então, escreve Alice, com o apoio de organizações como a CHDI (leia post sobre a fundação aqui), cientistas de todo o mundo criaram muitos outros modelos animais e celulares e exploraram as modificações da proteína huntingtina, identificando potenciais modificadores genéticos e iluminando muitos aspectos da disfunção neuronal. Eles agora estão testando métodos de silenciação do gene e outras estratégias terapêuticas diferentes em animais.

Alice ressalta que, para pessoas e famílias que lutam diariamente com a DH, talvez terapias efetivas não cheguem logo. Mas é importante frisar que o volume de pesquisa aumentou tremendamente na década passada.


[via EurekAlert, site que divulga notícias científicas. Clique aqui para conhecer – em inglês]

*Alice Wexler escreveu dois livros sobre DH: Mapping Fate (1995) e The Woman Who Walked into the Sea (2006), ambos sem tradução para o português. Ela é irmã de Nancy Wexler, geneticista que ajudou a mapear o gene causador da Doença de Huntington, é pesquisadora do Centro de Estudos Femininos na University of California e faz parte da diretoria da Hereditary Disease Foundation. A avó e a mãe de Alice e Nancy faleceram com a DH. Leia mais sobre elas aqui, aqui e aqui.

Exercícios físicos, reciclagem celular e DH

Em artigo recentemente publicado no HDBuzz (em versão traduzida para o português), o pesquisador australiano Tony Hannan comenta estudos que mostram que exercícios físicos ajudam no processo de reciclagem celular em ratos, o que pode aumentar o nosso conhecimento sobre a DH e ajudar a desenvolver novos fármacos.

Exercícios físicos, sempre se soube, fazem bem ao corpo, e há evidências de que eles podem também beneficiar o cérebro e até ajudar na prevenção de algumas doenças neurológicas e psiquiátricas. A maneira como isso ocorre, porém, ainda não foi esclarecida, e essa é uma descoberta essencial para que se possa estudar formas de prevenir ou atrasar doenças.

Segundo o artigo do HDBuzz, novos estudos sugerem que exercícios podem afetar um processo celular chamado de autofagia, que garante a reciclagem de células defeituosas por células normais. Em portadores da doença de Huntington e em diversos outros males, a autofagia não funciona normalmente, e existem dados que sugerem que o estímulo artificial do processo de autofagia poderia, em tese, ser útil para tais doenças.

Se os estudos se mostrarem verdadeiros (até o momento, a hipótese foi testada apenas em ratos), tais descobertas podem ajudar no desenvolvimento de novos medicamentos destinados a diversas doenças, dentre as quais poderia estar a doença de Huntington.

Entretanto, o HDBuzz ressalta, e a ABH endossa, que estas novas descobertas básicas necessitam de ser testadas em animais com a mutação Huntington antes que possamos tirar conclusões em relação à doença de Huntington. 

Clique aqui para ler o artigo completo, já traduzido para o português.

Você já ouviu falar da CHDI?

Muitas das pesquisas sobre Huntington realizadas no mundo são bancadas por uma organização norte-americana chamada CHDI (sigla que se originou de "Cure Huntington's Disease Iniciative" ou, em tradução livre, "iniciativa pela cura da doença de Huntington"). Trata-se de uma fundação privada, sem fins lucrativos, que funciona com doações anônimas.

A CHDI foi criada com o objetivo de aumentar a compreensão sobre a DH e encontrar tratamentos para a doença, e concentra todos os seus esforços nisso. Assim, a fundação financia e colabora com pesquisas acadêmicas e industriais no mundo todo, mantendo uma rede de cientistas e incentivando a colaboração entre eles.

Um dos grandes projetos da CHDI é o Enroll-HD, projeto mundial do qual passarão a fazer parte, muito em breve, os países da América Latina, através da Rede Latino-Americana de Huntington (RLAH). O Brasil faz parte desta rede com membros e centros de pesquisa, e deve iniciar sues trabalhos ainda em 2013.

Conheça mais sobre a CHDI clicando aqui (em inglês).