Feira Grande (Alagoas): uma experiência bem sucedida

[Este texto foi publicado originalmente no boletim da ABH de julho de 2012]

A doença de Huntington pode dar causa à aposentadoria por invalidez. Entretanto, diante do relativo desconhecimento da doença por parte dos profissionais de saúde, a obtenção do benefício perante o INSS pode ser tarefa complicada. 

A ABH, já há alguns anos, depois de reuniões com os coordenadores de peritos do INSS, tomou a iniciativa de traçar uma estratégia que vem sendo seguida pelos portadores de DH e/ou seus familiares que procuram a associação. O mais importante item dessa estratégia é o relatório detalhado do médico assistente, em que constem: CID, data do início da doença, qual a incapacidade, data do início da incapacidade. Não basta ser portador da doença de Huntington para aposentar-se, é necessário já estar incapaz para o trabalho.

Em Feira Grande, Alagoas, pôde-se observar de forma mais concreta um grande avanço nesses processos: os pacientes que antes tinham dificuldades em conseguir o relatório médico adequado, seguem agora para o consultório do médico assistente tendo em mãos o roteiro específico para este fim, além de um folheto explicativo, também fornecido pela associação, que contém as principais características da doença. Somando-se a isto, o familiar ou o portador, ao relatar ao médico a história familiar da doença, fornece um conjunto de informações relevantes, possibilitando melhores condições ao profissional para a elaboração do laudo técnico. 

Se você tiver interesse no roteiro e/ou no folheto explicativo, procure a ABH. 

Uma outra conquista muito importante em Feira Grande: 

Existe uma grande dificuldade em se obter dados específicos de atendimentos a pacientes com DH nos sistemas de informação de saúde. Aparecida Alencar, responsável pelo núcleo da ABH em Alagoas, obteve um grande êxito: conseguiu sensibilizar técnicos da saúde que atuam em alguns municípios alagoanos, inclusive Feira Grande, e que fazem a “ponte” entre estes municípios e a SESAU – Secretaria Estadual de Saúde. Com a colaboração desses técnicos, desde fevereiro de 2012 a doença de Huntington possui um código específico, o número 221, no SISAM – Sistema de Informações Ambulatoriais.

Assim como ocorre com diversas patologias, há agora informação de portadores de DH atendidos em quaisquer unidades da atenção primária no estado de Alagoas. 

A Rede Latino Americana de Huntington

[Este texto foi publicado originalmente no boletim da ABH de julho de 2012]

No início de 2010 começaram os contatos para a formação da Rede Latino Americana de Huntington (RLAH), com o apoio e incentivo da Cure Huntington’s Disease Iniciative, uma fundação norte-americana, sem fins lucrativos, mantida por doações anônimas, cuja meta final é encontrar a cura para a doença de Huntington.

Um dos grandes projetos mantidos pela CHDI é o Enroll-HD, que fará um estudo da evolução natural da DH, através de marcadores biológicos e acompanhamento clínico. O projeto já foi submetido aos Comitês de Ética de diversos países e encontra-se, no momento, na fase de tradução para o português e espanhol, para serem aplicados na América Latina.

O Brasil, inicialmente, contará com 6 centros de estudos, em universidades nas quais já se desenvolvem projetos sobre a DH: Belo Horizonte, São Paulo, Ribeirão Preto, Campinas, Curitiba e Porto Alegre. Esses centros já foram visitados pelos responsáveis em coletar informações sobre seu funcionamento, e novos centros serão incluídos futuramente após submissão ao Conselho do estudo.

Alguns especialistas brasileiros estão diretamente envolvidos no Comitê Gestor e no Comitê de Planejamento Científico e participaram de um encontro mundial de 21 a 23 de junho em Dublin, Irlanda. Esses Comitês têm a responsabilidade por todo o desenvolvimento do Enroll-HD, incluindo: orientação científica, manutenção da integridade científica, realização dos objetivos do estudo, promoção de práticas éticas e privacidade de dados, monitoramento de distribuição de dados, resolução de conflitos e garantia da segurança dos participantes da pesquisa, desenvolvimento contínuo do protocolo de estudo, análise de dados, revisão e recomendação de subestudos, opinião sobre pedidos de estudos complementares. É, de fato, uma honra – e um grande trabalho.

A presidente da ABH também tem um papel fundamental na RLAH como representante das associações de familiares, defendendo assim os interesses dos participantes nas pesquisas.

Esperamos poder comunicar em breve o início das pesquisas no centros brasileiros. E, então, será o momento em que as famílias de Huntington deverão fazer a sua parte: participar das pesquisas para que nosso objetivo seja alcançado o quanto antes: a cura da DH.

O Teste Preditivo (TP)

[Este texto foi publicado originalmente no boletim da ABH de julho de 2012]

Após o isolamento do gene da DH, em 1993, foram desenvolvidos testes moleculares que possibilitaram identificar os portadores do gene alterado para a doença de Huntington. Através desse teste, tornou-se  possível descobrir a presença do gene defeituoso mesmo que a pessoa não tenha ainda nenhum sintoma da doença. Nesses casos, ele é chamado de Teste Preditivo (TP).

 Tecnicamente ele é igual ao teste diagnóstico, que é feito para confirmar ou afastar a hipótese de DH em pessoas que já apresentam sintomas, mas é diferente quanto às questões éticas e impacto emocional que estão relacionadas a ele. O exame, em si,  é simples: basta retirar uma amostra do sangue, que será enviada para análise. Justamente por envolver muitos dilemas, existem diretrizes éticas internacionais que orientam a execução dos testes preditivos para Huntington.

A opção por fazer ou não o TP é absolutamente pessoal. Pelos mais variados motivos, há quem prefira viver sem saber, mas outros querem eliminar a dúvida sobre ter ou não o gene para a DH. 

A recomendação para aqueles que desejam se submeter ao TP  é, antes de qualquer coisa, passar por uma sessão de ”Aconselhamento genético” com um médico geneticista. 

O médico somente poderá requisitar o teste com o consentimento do paciente, após informar a ele que a Doença de Huntington não pode ser prevenida, não tem cura conhecida e que, na hipótese de resultado positivo para o gene defeituoso, é impossível determinar a idade em que a doença vai se manifestar. Deve também conversar com a pessoa em risco sobre as possíveis manifestações clínicas da doença, suas implicações sociais e psicológicas, seus aspectos genéticos, opções de procriação e disponibilidade de tratamento, entre outras coisas. O profissional deve se certificar de que todas essas informações foram bem compreendidas pelo paciente e precisa estar disponível para esclarecer outras dúvidas que possam surgir durante o processo.

 As diretrizes para o TP também recomendam como extremamente importante, que a pessoa que decidiu se submeter ao teste faça acompanhamento psicológico, antes, durante e depois do exame. 

Todos esses cuidados servem para que, depois de ser devidamente informada, a pessoa reflita e decida se vai mesmo se submeter ao teste.

A necessidade do aconselhamento genético é uma das diretrizes estabelecidas por um comitê internacional que reuniu associações estrangeiras e grupos de médicos com o objetivo de proteger pessoas em risco e ajudá-las a lidar com o resultado do teste preditivo – seja esse resultado positivo ou negativo.

É preciso que a pessoa entenda o risco e compreenda as possíveis consequências do resultado. Por essas razões, o TP somente pode ser realizado em maiores de idade.

Outra recomendação do comitê que elaborou as diretrizes a serem seguidas em testes preditivos é que a pessoa em risco seja acompanhada, durante todo o processo, por alguém em quem confie: o cônjuge/companheiro, um amigo próximo ou um parente querido, por exemplo. 

É importante lembrar que o teste genético para a DH ainda não é feito pelos SUS-Sistema Único de Saúde e na rede pública ele tem sido feito em ambiente de pesquisa. Essa tem sido uma das lutas da ABH: a regulamentação da genética no SUS, que ofereça o Aconselhamento Genético e os testes.

Se você está em risco para a Doença de Huntington e quer se submeter ao teste preditivo, não se precipite. Informe-se sobre a DH e procure profissionais e laboratórios sérios, que lhe darão o suporte necessário e lhe ajudarão durante todo o processo. A ABH pode lhe aconselhar sobre isso. Entre em contato conosco pelos nossos canais de comunicação.