[Este texto foi publicado originalmente no boletim da ABH de julho de 2012]
Após o isolamento do gene da DH, em 1993, foram desenvolvidos testes moleculares que possibilitaram identificar os portadores do gene alterado para a doença de Huntington. Através desse teste, tornou-se possível descobrir a presença do gene defeituoso mesmo que a pessoa não tenha ainda nenhum sintoma da doença. Nesses casos, ele é chamado de Teste Preditivo (TP).
Tecnicamente ele é igual ao teste diagnóstico, que é feito para confirmar ou afastar a hipótese de DH em pessoas que já apresentam sintomas, mas é diferente quanto às questões éticas e impacto emocional que estão relacionadas a ele. O exame, em si, é simples: basta retirar uma amostra do sangue, que será enviada para análise. Justamente por envolver muitos dilemas, existem diretrizes éticas internacionais que orientam a execução dos testes preditivos para Huntington.
A opção por fazer ou não o TP é absolutamente pessoal. Pelos mais variados motivos, há quem prefira viver sem saber, mas outros querem eliminar a dúvida sobre ter ou não o gene para a DH.
A recomendação para aqueles que desejam se submeter ao TP é, antes de qualquer coisa, passar por uma sessão de ”Aconselhamento genético” com um médico geneticista.
O médico somente poderá requisitar o teste com o consentimento do paciente, após informar a ele que a Doença de Huntington não pode ser prevenida, não tem cura conhecida e que, na hipótese de resultado positivo para o gene defeituoso, é impossível determinar a idade em que a doença vai se manifestar. Deve também conversar com a pessoa em risco sobre as possíveis manifestações clínicas da doença, suas implicações sociais e psicológicas, seus aspectos genéticos, opções de procriação e disponibilidade de tratamento, entre outras coisas. O profissional deve se certificar de que todas essas informações foram bem compreendidas pelo paciente e precisa estar disponível para esclarecer outras dúvidas que possam surgir durante o processo.
As diretrizes para o TP também recomendam como extremamente importante, que a pessoa que decidiu se submeter ao teste faça acompanhamento psicológico, antes, durante e depois do exame.
Todos esses cuidados servem para que, depois de ser devidamente informada, a pessoa reflita e decida se vai mesmo se submeter ao teste.
A necessidade do aconselhamento genético é uma das diretrizes estabelecidas por um comitê internacional que reuniu associações estrangeiras e grupos de médicos com o objetivo de proteger pessoas em risco e ajudá-las a lidar com o resultado do teste preditivo – seja esse resultado positivo ou negativo.
É preciso que a pessoa entenda o risco e compreenda as possíveis consequências do resultado. Por essas razões, o TP somente pode ser realizado em maiores de idade.
Outra recomendação do comitê que elaborou as diretrizes a serem seguidas em testes preditivos é que a pessoa em risco seja acompanhada, durante todo o processo, por alguém em quem confie: o cônjuge/companheiro, um amigo próximo ou um parente querido, por exemplo.
É importante lembrar que o teste genético para a DH ainda não é feito pelos SUS-Sistema Único de Saúde e na rede pública ele tem sido feito em ambiente de pesquisa. Essa tem sido uma das lutas da ABH: a regulamentação da genética no SUS, que ofereça o Aconselhamento Genético e os testes.
Se você está em risco para a Doença de Huntington e quer se submeter ao teste preditivo, não se precipite. Informe-se sobre a DH e procure profissionais e laboratórios sérios, que lhe darão o suporte necessário e lhe ajudarão durante todo o processo. A ABH pode lhe aconselhar sobre isso. Entre em contato conosco pelos nossos canais de comunicação.
