O caso de Angelina Jolie e os testes para doenças genéticas

Na semana que passou, houve muita discussão em torno do caso de Angelina Jolie. A atriz decidiu se submeter a uma dupla mastectomia (retirada cirúrgica das mamas) depois de fazer um teste genético que indicou alta probabilidade de que ela viesse a ter câncer de mama, doença recorrente na família dela.

A notícia trouxe à tona a delicada questão de se submeter a testes preditivos que podem indicar a existência de doenças genéticas ou a probabilidade de que elas apareçam no futuro. A Doença de Huntington foi lembrada pela imprensa como uma das doenças que podem ser detectadas por esse tipo de exame. Especialistas preveem que haverá aumento da procura pelo exame após a repercussão mundial do assunto.

É muito importante lembrar que o caso de Angelina Jolie é absolutamente diferente daquele que vivem os portadores de Doença de Huntington. Com o resultado em mãos, a atriz tomou uma decisão radical que vai impedir o aparecimento de um provável câncer de mama. Já a Doença de Huntington, por outro lado, não tem ainda tratamento ou cura. Portanto, é preciso uma reflexão ainda maior sobre a questão de se submeter ao teste preditivo que pode indicar a presença do gene defeituoso da DH.

Qual é a sua opinião sobre o assunto? Manifeste-se!

Clique aqui para ler o texto escrito para o jornal New York Times pela própria Angelina Jolie, em que ela revelou ter se submetido à dupla mastectomia para evitar o câncer de mama (em inglês).

Links para algumas das diversas matérias publicadas no Brasil sobre o assunto:

- Angelina Jolie revela que passou por dupla mastectomia.

- Milhares de doenças podem ser identificadas por exames de DNA.

- Teste genético deve ser feito por minoria, dizem médicos após caso Jolie.

- Teste de DNA feito por Angelina Jolie pode indicar 2 mil doenças.

- Mapeamento genético: o exame feito por Angelina Jolie.

DH e câncer

Segundo o site HDBuzz (que divulga notícias científicas sobre a DH em linguagem acessível), doentes com Huntington têm 40% menos probabilidade de desenvolver câncer.

A questão foi levantada em estudo realizado em 1999 e depois replicado (ou seja, testado e validado por outro grupo de pesquisadores) na Suécia. O resultado do novo estudo foi publicado em uma revista científica.

Segundo o HDBuzz,

Este estudo aproveitou três vastos registos de doentes na Suécia - o 'Swedish Hospital Discharge Register', o 'Outpatient Registry' e o 'Swedish Cancer Registry'.

Estas extensas bases de dados reúnem informações de quase todos os doentes dos hospitais suecos, o que permite uma recolha de informações muito mais completa do que uma recolha de dados individuais. De facto, os investigadores conseguiram recolher informações indo tão longe como 1969 - quase 4 décadas de dados sobre os doentes dos hospitais suecos.

Os pesquisadores analisaram não apenas pacientes com DH, mas também com duas outras doenças de repetição da sequência genética C-A-G: atrofia muscular espinobulbar (SBMA) e ataxia espinocerebelosa (SCA), que também causam problemas neurológicos.

O artigo conclui que:

Este tipo de investigação ajuda-nos a compreender a biologia básica tanto das doenças de expansão CAG, como do cancro*. Parece agora claro que as pessoas que são portadoras de uma destas mutações - em qualquer gene - têm uma diferença na forma como as suas células ou tecidos funcionam que as torna menos susceptíveis de contrair um amplo número de diferentes tipos de cancro. Isto significa que existe algum ponto em comum verdadeiramente importante na forma como estas mutações alteram a função do seu gene hospedeiro, e pressupõe que se continuem os estudos de todas as doenças de expansão CAG, não só a DH.

* cancro é a palavra portuguesa para câncer. Os artigos do HDBuzz são traduzidos do inglês para o português por Filipa Julio, da Associação Portuguesa de Doentes de Huntington (APDH), por isso alguns termos podem soar diferentes aos brasileiros.

Clique aqui para ler o artigo completo no HDBuzz (em português), com mais informações sobre o estudo.