Conferência sobre DH acontece na Itália

Entre os dias 8 e 11 de abril, está acontecendo a Conferência Terapêutica sobre Doença de Huntington em Veneza, na Itália. Nesse fórum, está sendo discutido o progresso dos medicamentos para tratamento de Huntington.

As sessões pretendem, por exemplo, trazer novas formas de estudar o cérebro e seu funcionamento, além de compreender melhor a proteína huntingtina e o seu papel em DH. O principal objetivo é possibilitar que os especialistas troquem ideias e avancem no entendimento de Huntington.

A Dra. Mônica Haddad, neurologista do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, que faz parte do Comitê de Aconselhamento Técnico da ABH, está participando da Conferência.

O HD Buzz está fazendo a cobertura em inglês. Você pode acompanhar simultaneamente pelo Twitter (twitter.com/HDBuzzFeed), ou, no final do dia, no site http://en.hdbuzz.net/.

Assembleia geral ordinária e reunião de familiares com palestra sobre como falar com os filhos sobre DH

A ABH convoca seus associados e convida seus amigos, parceiros, colaboradores e a população em geral para participar da sua Assembleia Geral Ordinária, a ser realizada no dia 27 de abril de 2013, às 14h (primeira convocação)/14h30 (segunda convocação).

A Assembleia vai ocorrer na sede da ABH (rua Vergueiro, 819, sala 06 – Liberdade – São Paulo/SP – ao lado da estação Vergueiro do metrô).

A pauta de trabalhos é a seguinte:

- Apresentação do Relatório de Atividades de 2012
- Prestação de Contas do exercício fiscal de 2012
- Apresentação do Plano de Atividades para 2013
- Congresso Mundial de Huntington no Brasil
- Outros assuntos de interesse da entidade

Após a Assembleia teremos nossa reunião de familiares, que terá como tema "Como falar aos filhos sobre a Doença de Huntington", com Maria Eni O. Pereira, esposa e mãe de pacientes de DH, e Eliane Tavares, psicóloga.

Nosso encontro será transmitido pela internet. Para participar, basta acessar o site da ABH no horário da reunião e clicar no link que estará disponível no dia da palestra.

Tivemos problemas de transmissão em nossa última palestra, mas já estamos trabalhando para solucioná-los.

Pedimos a confirmação de sua presença, se possível, até sexta-feira, dia 26, através do tel.:(11) 3207-1525 ou pelo e-mail: abh@abh.org.br.

Participe! Sua presença é fundamental!

Ouça o áudio da reunião sobre mudanças de comportamento da DH e baixe apostilas e livro sobre o assunto

No último dia 23 de março, tivemos reunião de familiares em nossa sede, com palestra sobre mudanças de comportamento em pacientes com DH. A palestra foi conduzida por Maria Gorette Nunes e Carmen Varalta. Ambas fazem parte da diretoria da ABH e já cuidaram de familiares com Huntington, por isso têm larga experiência com o assunto.

Infelizmente, não foi possível fazer a transmissão da palestra pela internet, como havíamos planejado, em virtude de problemas técnicos. Pedimos desculpas àqueles que tentaram nos acompanhar online, e informamos que já estamos trabalhando para que isso não aconteça novamente. Esperamos contar com a audiência de vocês em nossa próxima reunião.

Para quem não pôde comparecer pessoalmente e para aqueles que não conseguiram participar pela internet, estamos disponibilizando o áudio da palestra. Basta clicar neste link e fazer o download para o seu computador.

Além disso, é possível também fazer o download das apostilas citadas pelas palestrantes: "Compreendendo as alterações de comportamento na Doença de Huntington" (traduzida do original elaborado pela Huntington Society of Canada) e "Mudanças de de comportamento na Doença de Huntington", elaborada por Ivelise Barbosa Lima.

O livro "Despacha-te e espera", escrito pelo norte-americano Jimmy Pollard, cuidador especializado em DH, também pode ser baixado gratuitamente em formato pdf clicando aqui.

Para lembrar: Reunião de familiares amanhã, com a palestra: "Como lidar com as Mudanças de Comportamento na DH”

Não se esqueça: amanhã teremos reunião de familiares em nossa sede, com a palestra:

"Como lidar com as Mudanças de Comportamento na DH”

por Carmen Varalta e Maria Gorette Nunes

Membros da diretoria da ABH

Se você não puder comparecer, participe pela internet! A palestra será transmitida online e será possível enviar perguntas às palestrantes.

Para ver a transmissão, basta acessar o link disponível no site da ABH a partir das 14h30 de amanhã.

Sua participação é fundamental! Venha à nossa sede ou assista-nos online, participando ativamente deste encontro!

Notícia: "Portadores de doenças raras viram especialistas por falta de apoio"

Portadores de doenças raras viram especialistas por falta de apoio 

Com informações da Agência Brasil 

Síndromes raras

Embora não citem os estudos científicos que embasem seus cálculos, especialistas apresentaram uma estimativa de que cerca de 15 milhões de brasileiros têm alguma das cerca de 8 mil síndromes catalogadas como doenças raras. 

Neurofibromatose, mucopolissacaridose, síndrome de Gaucher, esclerose lateral amiotrófica e leucoencefalopatia multifocal progressiva são exemplos dessas patologias.
Em entrevista à Agência Brasil, o professor do Departamento de Saúde Coletiva da Universidade de Brasília (UnB), Natan Monsores, criticou o tempo de espera enfrentado pela maioria desses pacientes para serem acolhidos no sistema de saúde: "O tempo de diagnóstico demora algo em torno de três a cinco anos. O itinerário de diagnóstico do paciente é muito longo." 

Ele acredita que 70% dos problemas relacionados às doenças raras seriam resolvidos por meio de um sistema claro de informações sobre essas síndromes: "Boa parte dos pacientes fica perdida dentro do SUS [Sistema Único de Saúde] por não saber ao certo que especialista buscar, onde são os centros de referência." 

Paciente especialista 

Segundo Monsores, a falta de informação acaba resultando no que muitos médicos chamam de "paciente especialista", já que algumas pessoas afetadas pelas síndromes passam a conhecer mais o problema que os próprios profissionais de saúde. 

Ele lembrou que pacientes e parentes se reúnem pela internet e por meio de associações para trocar informações, por exemplo, sobre tratamentos disponíveis. 

Pai descobre na internet tratamento para filha com doença rara 

O professor destacou que há uma judicialização excessiva no campo das doenças raras.
"Pelo fato de esses pacientes terem doenças muito peculiares, eles são alvo de incursões da indústria farmacêutica. A gente sabe disso por relato de pacientes que são assediados por advogados para que entrem na Justiça com processos contra o governo para obter medicamentos", relatou. 

O Ministério da Saúde anunciou nessa quarta-feira que vai colocar em consulta pública nas próximas semanas dois documentos que deverão dar origem a uma política pública específica para pessoas portadoras de doenças raras.

Publicado no Diário da Saúde em 28/2/2013

Reunião de familiares: 23 de março. Palestra: "Como lidar com as Mudanças de Comportamento na DH”

Nossa próxima reunião de familiares acontecerá em nossa sede no dia 23 de março, das 14h às 16h30. O tema da palestra será:

"Como lidar com as Mudanças de Comportamento na DH”
por Carmen Varalta e Maria Gorette Nunes
Membros da diretoria da ABH

Carmen e Gorette, de famílias de Huntington, darão dicas e estratégias importantes, que podem facilitar muito a rotina dos familiares e cuidadores de pacientes com DH, proporcionando a todos mais tranquilidade e, consequentemente, melhoria de qualidade de vida.

Data: 23 de março de 2013
Horário: das 14 às 16:30 horas
Local: Sede da ABH – Rua Vergueiro, 819, sala 6 (ao lado da estação Vergueiro do metrô) – Liberdade – São Paulo-SP

A palestra será transmitida online e será possível enviar perguntas às palestrantes. Para isso, basta acessar o link que estará disponível a partir das 14h do dia 23/3 no site da ABH.

Pedimos a confirmação de sua presença, se possível, até sexta-feira, dia 22 de março, através do tel.: (11) 3207-1525 ou pelo e-mail: abh@abh.org.br.

Compareça, sua participação é fundamental!

Notícia: Doenças raras: País tem cerca de 150 profissionais especializados

A notícia abaixo foi publicada no IG em 2012, mas continua atual:

Doenças raras: País tem cerca de 150 profissionais especializados 

Brasil precisaria de pelo menos o dobro, pois estimativa é de que doenças genéticas atinjam de 3% a 5% da população 

Agência Brasil* | 29/02/2012 11:01:59 

O Brasil registra cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica. 

Em entrevista à Agência Brasil, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado hoje (29), o presidente do órgão, Marcial Francis Galera, alertou que nos últimos anos o país registrou poucos avanços no campo da genética clínica. Ele lembrou que 80% dos casos de doenças raras têm origem genética. 

Segundo Galera, em 2009 o governo brasileiro lançou a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. 

“De lá para cá, a coisa andou muito pouco". Para ele, seria necessária uma portaria normatizando o assunto. Este ano, acrescentou, o tema foi retomado, com uma reunião no início deste mês. 

“Mas, do ponto de vista concreto, nada saiu do lugar”. 

Para o especialista, há certa “acomodação” por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa. 

Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo. O cálculo é que o país precisa de pelo menos o dobro dos 150 especialistas com os quais conta atualmente. 

Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista. 

“As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas formam uma grande parcela da população”, ressaltou Galera. 

O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas – 18 deles foram publicados nos últimos dois anos e envolvem a oferta de medicamentos e de tratamentos cirúrgico e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. 

“A assistência aos pacientes com doenças genéticas é um grande desafio do SUS devido à complexidade do assunto – existem cerca de 5 mil alterações genéticas que podem levar a essas doenças. Grande parte dessas doenças não tem cura, tratamento estabelecido, nem estudos que comprovem a eficácia de diagnóstico e tratamento”, destacou a pasta, por meio de nota.

* Por Paula Laboissière

Link para a notícia no IG.